Wady wrodzone to nieprawidłowości, które kształtują się jeszcze przed narodzinami. Wykrywane są najczęściej podczas ciąży, przy porodzie lub we wczesnym dzieciństwie. Można je podzielić na strukturalne i czynnościowe. W przypadku tych pierwszych zaburzenia obejmują kształt ciała, natomiast zaburzenia czynnościowe oznaczają problemy w funkcjonowaniu poszczególnych części organizmu. Najcięższe z wad wrodzonych określane są wadami letalnymi.
Co to są wady letalne płodu?
Jak tłumaczy Dominic Wilkinson z University of Oxford, zdefiniowanie czym jest wada letalna nie należy do najłatwiejszych zadań. W literaturze medycznej nie ma bowiem jednej słusznej definicji, którą należy stosować. Najczęściej wadami letalnymi określa się stan, który niezmiennie prowadzi do śmierci w okresie płodowym lub noworodkowym niezależnie od podjętego leczenia. Jednak przedłużenie życia w przypadku niektórych wad bywa niekiedy możliwe. Dlatego wadą letalną określa się także stan z wysokim prawdopodobieństwem przedwczesnej śmierci lub głębokiej niepełnosprawności umysłowej dziecka.
Najczęściej występujące wady letalne – rodzaje
- Bezmózgowie (inaczej ancefalia) – wada rozwojowa płodu, która polega na niedomknięciu cewy nerwowej, w wyniku czego następuje całkowity lub częściowy brak mózgu, czaszki i móżdżku.
- Agenezja nerek – zaburzenie przejawiające się brakiem jednej lub obu nerek;
dysplazja tanatoforyczna – polegająca na skróceniu kończyn, wielkogłowiu, wąskiej klatce piersiowej i odmiennym wyglądzie twarzy. - Jednokomorowe przodomózgowie (inaczej holoprozencefalia) - zaburzenie rozwojowe, w wyniku którego nie powstał podział mózgowia na dwie półkule. W wyniku tej wady pojawiają się zniekształcenia twarzy oraz problemy neurologiczne.
- Trisomia 13 (inaczej Zespół Patau) – choroba chromosomowa, która wiąże się z poważną niepełnosprawnością intelektualną i fizyczną, m.in. z wadami serca, mózgu, rdzenia kręgowego. U dzieci z tą wadą mogą występować dodatkowe palce, rozszczep wargi czy słabe napięcie mięśniowe.
- Trisomia 18 (inaczej Zespół Edwardsa) - choroba chromosomowa związana z niepełnosprawnością intelektualną, powolnym wzrostem przed urodzeniem, niską masą urodzeniowa, wadami serca oraz nieprawidłowo ukształtowaną głową, małą jamą ustną, zachodzącymi na siebie palcami.
Wady letalne – przyczyny
Zastanawiasz się, co może powodować wady letalne u płodu? To naturalne, że jeśli można ich uniknąć, chcesz mieć świadomość, co może w tym pomóc. Niestety Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) podaje, że około 50% wszystkich wad wrodzonych nie daje się powiązać z konkretną przyczyną. Istnieją jednak czynniki ryzyka, które w pewnym stopniu warunkują prawdopodobieństwo ich wystąpienia. Dobrą informacją jest, że na niektóre z tych czynników mamy wpływ.
Genetyka
Wady letalne płodu mogą być wywołane przez anomalie chromosomowe, czyli dziedziczenie nieprawidłowej liczby chromosomów (co powoduje np. Zespół Downa, Zespół Edwardsa i Zespół Patau) lub anomalie genetyczne, czyli defekty pojedynczego genu (powodujące np. anemię sierpowatą, hemofilię czy mukowiscydozę). WHO zwraca uwagę, że częstość wrodzonych wad genetycznych zwiększa pokrewieństwo pomiędzy rodzicami oraz pochodzenie - niektóre społeczności etniczne są bardziej narażone na rzadkie mutacje genetyczne (np. Finowie).
Warunki społeczno-ekonomiczne i demograficzne
Około 94% poważnych wad letalnych płodu występuje w krajach o niskich i średnich dochodach. Trudna sytuacja materialna może wiązać się z brakiem wystarczającej ilości pożywienia dla matki, większym ryzykiem infekcji czy gorszym dostępem do opieki zdrowotnej i badań przesiewowych. Ważnym czynnikiem ryzyka jest także wiek matki – CDC podaje, że ryzyko urodzenia dziecka z wadami letalnymi zwiększa się po 34 roku życia.
Czynniki środowiskowe i stan zdrowia matki
Ryzyko wad wrodzonych wzrasta, gdy matka dziecka podczas ciąży narażona jest na oddziaływanie chemikaliów, pestycydów i promieniowania. Ze zwiększonym ryzykiem wad płodu wiąże się również przyjmowanie alkoholu, narkotyków, palenie papierosów i stosowanie niektórych leków, a także infekcje takie jak kiła, różyczka i zakażenie wirusem Zika. Natomiast dr Ingrid Lobo w artykule dla Nature zauważa, że niewłaściwa dieta, niedobór kwasu foliowego i jodu mogą utrudniać rozwój cewy nerwowej, prowadząc do bezmózgowia. Czynnikami ryzyka może być również obecność przewlekłych chorób, które nie są pod kontrolą (np. cukrzycy).
Czy da się zapobiec wadom letalnym płodu?
Pełnowartościowa dieta i zdrowy styl życia, chociaż są bardzo ważne w obniżeniu ryzyka letalnych wad rozwojowych, nie dają stuprocentowej gwarancji zdrowia dla dziecka. Dr Ingrid Lobo podkreśla, że przede wszystkim poprawa opieki zdrowotnej, edukacji i dostępu do badań jest w stanie pomóc w ograniczeniu częstotliwości i nasilenia wad wrodzonych.
Badania dla osób planujących ciążę
Jeśli marzysz o dziecku i pragniesz zapewnić sobie poczucie bezpieczeństwa, dobrym rozwiązaniem może być wykonanie specjalnych badań dla osób planujących ciążę. Zamów e-Pakiet dla Planujących Ciążę i przekonaj się, w jakiej kondycji jest Twój organizm. Dzięki badaniom zweryfikujesz poziom ważnych dla prawidłowego przebiegu ciąży hormonów oraz minerałów. Sprawdzisz, czy nie toczą się w Twoim organizmie infekcje zakaźne, które mogłyby zaburzyć prawidłowy rozwój dziecka. Podarujesz sobie spokój i pewność, że ten czas jest właściwy na powitanie nowego członka rodziny.
Pamiętaj, że nawet jeśli spełniasz niektóre z czynników ryzyka, nie oznacza to, że Twoja ciąża na pewno zostanie dotknięta wadą wrodzoną. Jeśli jednak obawiasz się, zawsze warto porozmawiać ze swoim lekarzem, o tym, co możesz zrobić, żeby zmniejszyć ryzyko.
