Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie, w której zaburzeniu ulegają gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Wydzielany przez nie śluz staje się gęsty i lepki, co powoduje nagromadzanie się go w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym oraz układzie rozrodczym. To z kolei prowadzi do upośledzenia działania tych narządów i różnego rodzaju powikłań. W 2021 roku w Polsce informowano o 1430 przypadkach – większość (64,6%) to dzieci. Jakie są objawy mukowiscydozy i jakie są rokowania po diagnozie? Sprawdź artykuł.
Mukowiscydoza – objawy u dzieci i dorosłych
Pierwsze objawy mukowiscydozy można zauważyć już u noworodków. Rodzice mogą zaobserwować nadmiernie gęsty pierwszy stolec (smółka), który wystąpił później niż 48 h po narodzinach. Niemowlęta z mukowiscydozą dłużej też zmagają się z żółtaczką.
W dalszym etapie życia dzieci cierpiące na mukowiscydozę rozwijają się wolniej niż dzieci zdrowe. Wolniej przybierają na wadze, choć apetyt jest w normie. Stolec chorego niemowlaka jest bardzo obfity, jasny, płynny, z widocznymi niestrawionymi resztkami pokarmowymi (stolce tłuszczowe), a do tego bardzo nieprzyjemnie pachną.
Objawem mukowiscydozy u dziecka może być również:
- stały, mokry kaszel z odkrztuszaną ropną wydzieliną;
- częste zakażenia dróg oddechowych;
- bóle głowy;
- ropny katar;
- bóle brzucha;
- duży obwód brzucha w stosunku do budowy ciała;
- niedrożność jelit;
- wypadanie błony śluzowej odbytnicy;
- nadzwyczaj słony pot.
Objawy mukowiscydozy u dorosłych
Dzięki rozwojowi medycyny coraz więcej pacjentów z mukowiscydozą osiąga dojrzałość. W wieku dorosłym mukowiscydoza przejawia się:
- słabym układem oddechowym i podatnością na zakażenia;
- bólami brzucha;
- dużym obwodem brzucha;
- biegunkami;
- stolcami tłuszczowymi;
- nadzwyczaj słonym potem,
- krwiopluciami;
- tzw. palcami pałeczkowatymi, w których płytka paznokcia wygląda jak szkiełko zegarka;
- problemami z oddychaniem;
- zaburzeniami miesiączkowania u kobiet;
- niepłodnością u mężczyzn.
Mukowiscydoza – dziedziczenie
Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Jeśli oboje rodziców ma mutacje genów charakterystycznych dla CF, można być pewnym, że dziecko również odziedziczy chorobę. Cystic Fibrosis Foundation podaje, jakie są szanse na przekazanie choroby dziecku, jeśli tylko jeden rodzic zmaga się z mukowiscydozą:
- 50% szans, że dziecko będzie nosicielem mutacji CF, ale nie będzie miało objawów;
- 25% szans, że dziecko będzie zmagało się z CF;
- 25% szans, że dziecko nie będzie miało ani objawów, ani genu CF.
Jeśli starasz się o dziecko, już w 2. trymestrze ciąży możesz wykonać badania prenatalne, które ocenią zdrowie dziecka.
Mukowiscydoza – badania
W większości przypadków pacjenci diagnozowani są młodo, do ok. 2. r.ż. Od 2009 roku w Polsce każdemu noworodkowi wykonuje się badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy. Osoby urodzone wcześniej nie przechodziły rutynowych badań i jeśli ich objawy były znikome, choroba mogła nie zostać zdiagnozowana. W takiej sytuacji warto wykonać badania genetyczne w kierunku mukowiscydozy. Teraz możesz przenieść diagnostykę do swojego domu – zamów badania z uPacjenta!
Ile się żyje z mukowiscydozą?
Mukowiscydoza to choroba, która wpływa na wiele obszarów zdrowia i z wiekiem coraz bardziej utrudnia życie, realnie wpływając na jego długość. Brytyjska Służba Zdrowia podaje, że nawet 50% pacjentów z mukowiscydozą żyje dłużej niż 40 lat. Prognozy stają się coraz lepsze – CF Foundation Patient Registry szacuje, że urodzeni w latach 2018-2022 mogą żyć nawet 56 lat. Jednak szacuje się, że w Polsce rokowania są nieco mniej optymistyczne. W 2016 roku średni wiek chorych na mukowiscydozę w kraju wynosił 25 lat.
Powikłania mukowiscydozy
CF wyniszcza wiele obszarów organizmu i przyczynia się m.in. do:
- cukrzycy,
- niepłodności,
- niewydolności serca,
- marskości wątroby,
- trwałego uszkodzenia dróg oddechowych,
- polipów nosa,
- odmy płucnej,
- niedoborów żywieniowych,
- niedrożności jelit,
- osteoporozy,
- odwodnienia.
Mukowiscydoza – leczenie
Mukowiscydozy nie da się całkowicie wyleczyć, jednak specjaliści działają, by ograniczyć objawy u pacjentów. Każdy chory powinien być otoczony kompleksową opieką pulmonologów oraz dietetyków, a jeśli pacjent pragnie zostać rodzicem – także ginekologów oraz specjalistów od in vitro. Pomocnym może okazać się również przeszczep płuc – w ostatnich latach przeszczepienia płuc wykonano u około 70 chorych.
Mukowiscydoza – leki
Lekami łagodzącymi objawy CF są:
- antybiotyki,
- leki przeciwzapalne,
- środki rozrzedzające wydzielinę,
- leki rozszerzające oskrzela,
- modulatory CFTR.
Mukowiscydoza – dieta
Odpowiednia dieta jest ekstremalnie ważna u osób z mukowiscydozą – są bowiem zagrożone niedożywieniem, a ich organizm nie jest w stanie wykorzystać całej energii z pożywienia, ponieważ nie przyswajają wszystkich składników. Dlatego nadwyżka kaloryczna dla tych pacjentów jest wskazana. Osoby z CF mogą i powinny jeść dużo wysokokalorycznych, tłustych i słonych potraw, wzbogaconych o owoce i warzywa. Nie myśl jednak, że oznacza to spożywanie samych fast-foodów i słodyczy! Jak zmodyfikować dietę, by spełniała kryteria wysokiej kaloryczności i jednocześnie była zdrowa?
- Dodawaj dodatkową porcję oleju, oliwy lub masła podczas gotowania czy smażenia.
- Do kanapek dodawaj awokado – źródło zdrowych tłuszczy.
- Kanapki, tosty i zapiekanki smaruj masłem lub margaryną.
- Dodaj łyżkę śmietany do mleka, płatków owsianych lub śniadaniowych, smoothie czy zup.
- Wprowadź do diety masło orzechowe, banany, tłuste jogurty, granolę i sery żółte.
Pacjenci z mukowiscydozą powinny też pić dużo wody – od 2 do 4 litrów dziennie. Podczas upałów lub treningu wodę warto uzupełnić o elektrolity – poznaj domowy przepis.
Mukowiscydoza a rodzicielstwo
Mukowiscydoza może zaburzać miesiączkowanie u kobiet, jednak nie przekreśla planów macierzyńskich. Kobiety mierzące się z CF są z reguły płodne i mogą mieć dzieci nawet bez żadnej terapii hormonalnej. Część z nich może jednak mieć pewne trudności z zajściem w ciążę na skutek zagęszczonego śluzu w drogach rodnych, który utrudnia dotarcie do komórki jajowej plemnikom lub z powodu nieregularnych cykli miesiączkowych bądź niedowagi. Jednak leczenie niepłodności u specjalisty może obalić te bariery i umożliwić macierzyństwo.
Sytuacja wygląda poważniej u mężczyzn. 97-98% mężczyzn z CF jest niepłodna. Wciąż mogą zostać jednak biologicznym rodzicem dzięki procedurze in vitro. W takim przypadku próbkę nasienia (która z reguły jest zdrowa, jednak nie może przejść z jąder do penisa, ponieważ kanał jest zablokowany przez zagęszczoną wydzielinę) pobiera się bezpośrednio z jąder, a następnie łączy z komórką jajową w warunkach laboratoryjnych.
Propagatorka zdrowego stylu życia oraz uprawiania sportu. Wolne chwile spędza na sali treningowej, ćwicząc akrobatykę powietrzną. Interesuje się psychologią oraz fizjologią człowieka. Autorka tekstów o tematyce medycznej, well-beingowej oraz lifestyle’owej.
Pokaż więcej
Swoje doświadczenie w pracy diagnosty zbierał w pracowni serologii transfuzjologicznej oraz pracowni cytogenetycznej. Tytuł magistra uzyskał na Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Stara się poszerzać swoją wiedzę poprzez udział w szkoleniach oraz kursach. Diagnostyka laboratoryjna jest dziedziną medycyny, która dynamicznie się rozwija oraz jest istotnym elementem postępowania diagnostycznego, dlatego uważa, że systematyczne wykonywanie badań laboratoryjnych może wspomóc pacjentów we wczesnym wykrywaniu chorób oraz wspierać w utrzymaniu zdrowego stylu życia.
Pokaż więcej
