Gen Angeliny Jolie, czyli o BRCA 1/2
Decyzja Angeliny Jolie o podwójnej mastektomii odbiła się w mediach szerokim echem. Jakiś czas później na łamach New York Timesa aktorka poinformowała, że przeszła również profilaktyczną operację usunięcia jajników i jajowodów.
Wiele osób krytykowało decyzję Angeliny Jolie, niewielu jednak wiedziało, że aktorka miała mutację genu BRCA, świadczącą o bardzo wysokim ryzyku zachorowania na raka piersi lub jajnika. Co więcej, na raka piersi zmarła matka oraz ciotka aktorki - pierwsza w wieku 56 lat, druga - 61 lat.
Kiedy dowiedziałam się o swojej sytuacji, zdecydowałam się działać zapobiegawczo i zminimalizować ryzyko tak, jak to tylko możliwe - mówiła aktorka w wywiadach. Podkreślała przy tym, że obecność genów BRCA1 lub BRCA2 nie musi oznaczać amputacji piersi czy usunięcia jajowodów. Tak radykalna decyzja była w jej przypadku podyktowana zaleceniami lekarzy i bardzo wysokim ryzykiem choroby.
BRCA1 i BRCA2 a ryzyko nowotworów
U nosicielek mutacji BRCA1 ryzyko raka piersi wynosi od 50 do 80%, natomiast raka jajnika - 40%. Przy mutacji tego genu obserwuje się też zwiększone ryzyko nowotworów jajowodów i otrzewnej. Średni wiek diagnozowania raka piersi u kobiet z BRCA1 wynosi 42-45 lat, natomiast raka jajnika - ok. 54 lata.
W przypadku BRCA2 ryzyko nowotworów jest nieco niższe i wynosi: dla raka piersi - 32-56%, dla raka jajnika 11-27%. Nowotwór piersi u kobiet z BRCA2 diagnozuje się średnio w wieku 52 lat, a rak jajnika - w wieku 62 lat.
Badanie na obecność BRCA1 lub BRCA 2 - dla kogo jest wskazane?
Test na obecność mutacji genu BRCA powinny wykonać w szczególności kobiety, w których rodzinie:
- w dwóch pokoleniach wystąpiły przypadki nowotworów złośliwych;
- zdiagnozowano raka piersi u minimum 2 krewnych przed 50. rokiem życia;
- wystąpiły przypadki równoczesnego nowotworu piersi i jajnika lub obustronnego nowotworu piersi;
- wystąpiły przypadki zachorowań na raka jajnika.
Badanie wskazane jest również, jeżeli kobieta:
- stosuje antykoncepcję hormonalną lub hormonalną terapię zastępczą i wie, że w jej rodzinie wystąpiły przypadki nowotworów;
- stosuje lub planuje stosować antykoncepcję hormonalną i pojawiły się u niej jakiekolwiek zmiany w piersiach bądź jajnikach;
- ma jakiekolwiek zmiany w piersiach lub jajnikach i wie, że w jej rodzinie były przypadki nowotworów.
Dlaczego warto wiedzieć o obecności genu BRCA1 lub BRCA2?
Przed wykonaniem badania powstrzymuje Cię lęk, że jesteś nosicielką genów z mutacją? Według The Lancet młode kobiety z genami BRCA1 lub BRCA2 mają taką samą szansę na wyleczenie choroby co pacjentki bez defektu genetycznego. Kluczowe jest wczesne wykrycie nowotworu, któremu sprzyja świadomość zwiększonego ryzyka oraz regularne wykonywanie badań profilaktycznych.
Badacze z Queen of Mary University of London twierdzą, że gdyby przebadać na obecność mutacji BRCA1 i BRCA2 wszystkie kobiety z Wielkiej Brytanii (27 mln), można by zapobiec:
- 64,5 tys. zachorowań na raka piersi;
- 17,5 tys. zachorowań na raka jajnika;
- 12,3 tys. przedwczesnych zgonów wywołanych tymi nowotworami.
Odnajdź w sobie kobiecą siłę! Zamów badanie na obecność mutacji BRCA1/BRCA2. A potem.. spędź czas tak, jak lubisz - w nagrodę za to, że odważyłaś się wziąć zdrowie w swoje ręce!