Najważniejsze informacje o pakiecie
Pakiet obejmuje analizę najważniejszych mutacji w genach BRCA1 oraz BRCA2, które korelują ze zwiększoną zachorowalnością na raka piersi oraz jajnika. Rak piersi jest jednym z najczęstszych typów wśród diagnozowanych nowotworów i stanowi drugą - po raku płuc - najczęstszą przyczyną zgonów związanych z chorobami onkologicznymi u kobiet.
Badane parametry
BRCA1
BRCA2
Wskazania do wykonania pakietu
Badanie mutacji genów BRCA nie należy do badań przesiewowych. Pakiet przeznaczony dla osób, u których w rodzinie stwierdzono przypadki zachorowań na raka jajnika, jajowodu, piersi lub prostaty oraz inne choroby nowotworowe przed 50. rokiem życia. Określenie statusu mutacji w genach BRCA ma istotne przełożenie na podjęcie odpowiedniej profilaktyki nowotworowej.
Wskazaniem do wykonania badań genetycznych w kierunku mutacji genu BRCA1 jest również stosowanie doustnych środków antykoncepcyjnych u kobiet poniżej 25. roku życia.
Osoba, która rozważa poddanie się temu badaniu, powinna jednak uprzednio zasięgnąć porady lekarza specjalisty.
Dlaczego warto wykonać e-PAKIET BRCA1, BRCA2?
Ryzyko wystąpienia nowotworu wzrasta wraz z wiekiem kobiety - aż 80% zachorowań występuje u kobiet po 50. roku życia. Czynnikiem, który drastycznie zwiększa ryzyko rozwoju raka piersi lub raka jajnika, jest posiadanie przez daną osobę mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.
Mutacja jest niebezpieczna także wśród młodych osób. Zwiększa ona ryzyko zachorowania na nowotwór piersi o 59% przed 50. rokiem życia, o 80% przed 70. rokiem życia, a także odpowiednio o 16% i 40% w przypadku nowotworu jajnika. Dziedziczny rak piersi i jajnika przekazywany jest w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna kopia genu z mutacją (odziedziczona po ojcu lub matce), by wystąpiło zwiększone ryzyko zachorowania na tę chorobę.
Kobiety, u których wykryto mutacje w genie BRCA1, obciążone są ryzykiem zachorowania na nowotwór piersi, wynoszącym ponad 80%. W przypadku ryzyka wystąpienia nowotworu jajnika, jest to 40% do 70. roku życia.
Mutacja w genie BRCA2 również zwiększa ryzyko nowotworu piersi. Zmiany te wiążą się także ze zwiększonym ryzykiem raka jajników oraz nowotworu przewodu pokarmowego – żołądka, jelita grubego i trzustki - zarówno w przypadku kobiet, jak i mężczyzn.
Przygotowanie do wykonania pakietu badań
-
![]()
Na 30 minut przed pobraniem krwi wypij szklankę wody.
Badane parametry
- BRCA1 – analiza 16. mutacji w genie BRCA1, w tym 5 mutacji, których badanie zalecane jest przez Ministerstwo Zdrowia.
- BRCA2 – analiza mutacji w genie BRCA2, przydatna w ocenie genetycznych predyspozycji do raka piersi i jajnika. Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka, trzustki i prostaty, uwarunkowanych uszkodzeniem genu BRCA2.
W jakich miastach możesz wykonać pakiet?
Pakiet możesz zamówić w następujących miastach oraz ich okolicach: Warszawa, Kraków, Trójmiasto (Gdańsk, Gdynia, Sopot), Wrocław, Poznań, Łódź, Katowice, Chorzów, Tychy, Bytom, Zabrze, Dąbrowa Górnicza, Ruda Śląska, Sosnowiec, Szczecin, Gliwice, Lublin, Rzeszów, Częstochowa, Bielsko-Biała.
