Jak wykryć nowotwór we wczesnym stadium? Geny BRCA 1 i BRCA2 dadzą odpowiedź

O genach BRCA 1 i BRCA 2 zrobiło się szczególnie głośno kilka lat temu za sprawą Angeliny Jolie. Badanie genetyczne wykazało, że aktorka jest obciążona genami i zdecydowała się na prewencyjną mastektomię. Choć słuszność jej decyzji wywołała sporo dyskusji, z pewnością echem odbił się temat badań tego typu, a wiele kobiet na całym świecie również zdecydowała się na przeprowadzenie testów.

Czym właściwie są geny BRCA 1 i BRCA 2?

Skróty BRCA 1 i BRCA 2 to oznaczenia genów, których mutacje i namnożenie się komórek skutkuje rozwojem nowotworu piersi i jajnika. Już problem związany z jednym z nich wystarczy, by wskazać na predyspozycje do dziedziczenia raka, choć nie jest to jednoznaczne z wyrokiem i wskazuje na to wiele badań naukowych.

Obecność mutacji genu BRCA1 wiąże się z 50 – 80% ryzykiem raka piersi i 45% ryzykiem raka jajnika przed ukończeniem 85 roku życia, przy czym ryzyko zależy od rodzaju mutacji i lokalizacji w genie. Mutacja genu BRCA2  wiąże się z ryzykiem raka piersi na poziomie 31-56% i raka jajnika w okolicach 11-27%.  Badanie ma na celu określenie obciążenia genetycznego dziedzicznym rakiem piersi i/lub jajnika, a także związanego z nim ryzyka nowotworów towarzyszących – przede wszystkim raka jelita grubego, żołądka i trzustki.

Kto powinien się badać?

Badanie jest zalecane przede wszystkim kobietom, które spełniają przynajmniej jeden z poniższych przypadków:

•   W rodzinie u kobiet przed 50 roku życia zdiagnozowano raka piersi lub innego nowotworu u co najmniej dwóch osób,
•   W rodzinie zdiagnozowano raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej,
•   W rodzinie zdiagnozowano równoczesnego raka piersi i jajnika lub obustronnego piersi u kobiet lub raka piersi u mężczyzny,  
•   Zauważona została obecność zmian w obrębie jajnika lub piersi u kobiet, u których w wywiadzie rodzinnym zgłaszano raka piersi lub jajnika.

Jak przeprowadzane jest badanie?

Badanie BRCA 1 i BRCA 2 obejmuje aż szesnaście mutacji genów istotnych dla polskiej populacji. W tym pięć mutacji dla genu BRCA 1, których testy zalecane są przez Ministerstwo Zdrowia w aktualnym Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych. Pozostałe mutacje to takie, które łącznie stanowią około 90% znanych mutacji tego genu oraz mutację genu BRCA 2 najczęściej występującą w Polsce.

Pacjentka nie musi specjalnie przygotowywać się do badania, choć wielu specjalistów radzi, by przez jeszcze przed pobraniem próbki skonsultować się z lekarzem genetykiem. Same testy opierają się na pobraniu krwi. Ze względu na skomplikowane procesy badawcze, na wyniki musimy czekać czasem nawet do dwóch tygodni. Dla wielu kobiet tak długi okres oczekiwania często wiąże się z dużym stresem, dlatego warto już wcześniej zadbać o odpowiednie nastawienie psychiczne.

Co w razie pozytywnego wyniku?

Jeśli wynik badania będzie pozytywny, należy przede wszystkim zachować spokój. Wynik nie jest jednoznaczny z diagnozą i nie oznacza, że pacjentka na 100% będzie musiała zmierzyć się z nowotworem. Ta samo dotyczy kobiet z wynikiem negatywnym —  nie gwarantuje on, że rak nigdy się nie pojawi.

Z potwierdzeniem o nosicielstwie mutacji powinniśmy udać się do poradni onkologicznej lub dobrego specjalisty. Tylko lekarz może opracować dla nas ścieżkę dalszych badań i ewentualnego leczenia. Pacjenci obciążeni pozytywnym wynikiem muszą wziąć pod uwagę częste badania i testy, które pomogą wykryć chorobę we wczesnym stadium i dobrać najskuteczniejszą terapię. W niektórych, szczególnie narażonych przypadkach lekarz może zalecić nawet prewencyjną mastektomię.

Badanie genów BRCA 1 i BRCA 2 znajduje się także w ofercie serwisu uPacjenta. Dzięki temu pobranie będzie dla pacjentki bezstresowe i odbędzie się w przyjaznych, domowych warunkach. By zamówić usługę domowego pobrania krwi, wystarczy wejść na stronę, a następnie wskazać adres i datę, pod którymi ma zjawić się pielęgniarka i oczekiwać na termin wizyty.