Pakiet BRCA1, BRCA2 met. biologii molekularnej

Badanie genetyczne BRCA1 i BRCA2 to analiza molekularna Twojego DNA, która poszukuje obecności wrodzonych, szkodliwych mutacji w dwóch bardzo ważnych genach: BRCA1 i BRCA2.

W zdrowym organizmie geny BRCA1 i BRCA2 kodują białka naprawcze, odpowiedzialne za naprawę uszkodzeń DNA, które chronią komórki przed niekontrolowanym podziałem, zapobiegając rozwojowi nowotworów, a tym samym pełniąc funkcję strażnika.

Mutacja w jednym z tych genów oznacza, że jego funkcja strażnika jest upośledzona. Organizm traci część swojej naturalnej zdolności do obrony przed rozwojem choroby nowotworwej. Posiadanie mutacji nie oznacza jednak, że dana osoba ma raka lub na pewno na niego zachoruje. Oznacza to jednak, że ma ona znacząco podwyższone, wrodzone, trwające całe życie ryzyko zachorowania na określone typy nowotworów.

Posiadanie mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 wiąże się przede wszystkim z bardzo wysokim ryzykiem:

• Raka piersi (w tym agresywnego, potrójnie ujemnego raka piersi)
• Raka jajnika, jajowodu i otrzewnej

Ale zwiększa również ryzyko:

• Raka prostaty u mężczyzn (zwłaszcza o agresywnym przebiegu)
• Raka trzustki
• Raka piersi u mężczyzn

Wykonanie badania genetycznego w kierunku mutacji BRCA1 i BRCA2 warto rozważyć, jeśli Twoja historia choroby lub historia Twojej rodziny jest obciążająca i spełnia określone kryteria.

Wskazania związane z historią osobistą:

• Zachorowanie na raka piersi przed 50. rokiem życia.
• Zachorowanie na potrójnie ujemnego raka piersi przed 60. rokiem życia.
• Zachorowanie na raka jajnika, jajowodu lub otrzewnej (niezależnie od wieku).
• Zachorowanie na raka piersi u mężczyzny.
• Zachorowanie na raka trzustki.
• Zachorowanie na agresywnego raka prostaty w młodym wieku.
• Zachorowanie na raka piersi i jajnika u tej samej osoby.

Wskazania związane z historią rodzinną:

• Przypadki raka piersi u bliskich krewnych (matka, siostra, córka), w tym przypadki przed 50. rokiem życia.
• Wystąpienie w rodzinie zarówno raka piersi, jak i raka jajnika.
• Przypadek raka piersi u krewnego płci męskiej.
• Potwierdzona obecność mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2 u kogoś z rodziny.

Oznaczenie mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 polecamy do wykonania każdej kobiecie, przynajmniej raz w życiu! Jest ono jednak przeznaczone dla wszystkich osób, które chcą świadomie zarządzać swoim ryzykiem onkologicznym. Polecamy je zwłaszcza:

• Osobom z silnym obciążeniem rodzinnym w kierunku raka piersi i/lub jajnika.
• Pacjentkom i pacjentom, którzy zachorowali na jeden z nowotworów BRCA-zależnych, zwłaszcza w młodym wieku.
• Zdrowym krewnym osób, u których potwierdzono nosicielstwo mutacji BRCA1 lub BRCA2.
• Mężczyznom, u których zdiagnozowano raka piersi.
• Wszystkim, którzy po konsultacji z lekarzem uznają, że chcą poznać swoje genetyczne predyspozycje, aby móc wdrożyć odpowiednią profilaktykę.

Badanie genetyczne w kierunku mutacji wrodzonych wykonuje się tylko raz w życiu.

Przygotowanie do badania genetycznego jest bardzo proste.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.

Wynik badania genetycznego jest odzwierciedleniem Twojego materiału genetycznego odziedziczonego po rodzicach.

Oferowany panel bada obecność najczęstszych i najlepiej scharakteryzowanych mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które odpowiadają za większość przypadków dziedzicznego raka piersi i jajnika w populacji Polski.

Wynik ujemny nie wyklucza istnienia innych, bardzo rzadkich mutacji w tych lub w innych genach, które również mogą zwiększać ryzyko nowotworów.

Wynik badania genetycznego to informacja o predyspozycji, a nie wyrok.

• Wynik dodatni (stwierdzono obecność mutacji) oznacza, że jesteś nosicielem/nosicielką uszkodzonej kopii genu BRCA1 lub BRCA2. To nie jest diagnoza raka. Jest to informacja o znacząco podwyższonym, wrodzonym ryzyku zachorowania na nowotwory BRCA-zależne w ciągu całego życia.

• Wynik ujemny (nie stwierdzono obecności badanych mutacji) oznacza, że w badanym zakresie nie znaleziono najczęstszych, szkodliwych wariantów genów BRCA1 i BRCA2. Jest to informacja uspokajająca, która znacząco obniża prawdopodobieństwo występowania wysokiego ryzyka dziedzicznego, ale nie powinna uśpić naszej czujności. Należy pamiętać, że wynik ten nie eliminuje całkowicie ryzyka zachorowania na raka. Większość nowotworów ma charakter środowiskowy. Dlatego nadal obowiązują standardowe zalecenia dotyczące profilaktyki onkologicznej dla całej populacji (np. regularna mammografia po 50. roku życia, czy wykonywanie USG piersi raz na rok).