Pakiet nowotwory u mężczyzn - badania genetyczne podstawowe

Wiedza o własnych predyspozycjach genetycznych jest fundamentem nowoczesnej, spersonalizowanej profilaktyki onkologicznej, pozwalającej na świadome zarządzanie ryzykiem i wczesne wdrożenie działań prewencyjnych. Szacuje się, że 5-10% nowotworów złośliwych ma podłoże dziedziczne, związane z obecnością wrodzonych, patogennych mutacji w określonych genach.

Pakiet nowotwory u mężczyzn – badania genetyczne podstawowe to celowane badanie molekularne, które analizuje sekwencję DNA pięciu kluczowych genów związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory. Celem badania jest identyfikacja patogennych wariantów genetycznych, co pozwala na precyzyjne oszacowanie indywidualnego ryzyka i objęcie pacjenta oraz jego rodziny specjalistycznym nadzorem onkologicznym.

Panel obejmuje analizę genów:

• BRCA1 i BRCA2. Geny supresorowe, których mutacje są odpowiedzialne za istotny wzrost ryzyka dziedzicznego raka prostaty, raka trzustki oraz raka piersi u mężczyzn.
• HOXB13. Kluczowy gen, którego mutacje są specyficznie i silnie powiązane ze znacząco podwyższonym ryzykiem rozwoju dziedzicznego raka prostaty.
• CHEK2 i NBN. Mutacje w tych genach wiążą się z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz inne nowotwory, m.in. raka piersi, jelita grubego czy tarczycy.

Decyzja o wykonaniu badania genetycznego powinna być starannie przemyślana, najlepiej po konsultacji z lekarzem genetykiem, zwłaszcza w przypadku występowania sygnałów ostrzegawczych w historii rodziny. Jej podjęcie zalecamy:

• 1. W przypadku licznych zachorowań na raka prostaty, piersi (u obu płci) lub trzustki w rodzinie.
• 2. Jeśli w rodzinie zdiagnozowano raka prostaty lub piersi u krewnego w młodym wieku (przed 50. rokiem życia).
• 3. W przypadku wystąpienia raka piersi u mężczyzny w rodzinie.
• 4. Jeśli u krewnego/krewnej zdiagnozowano mutację w jednym z badanych genów (np. BRCA1, BRCA2).
• 5. W przypadku rozpoznania u pacjenta lub krewnego raka prostaty o wysokim stopniu złośliwości.

Pakiet jest przeznaczony dla mężczyzn, którzy z powodu osobistej lub rodzinnej historii onkologicznej znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworów dziedzicznych. Polecamy go szczególnie:

• 1. Mężczyznom z silnym, udokumentowanym obciążeniem rodzinnym w kierunku raka prostaty, piersi i trzustki.
• 2. Pacjentom, u których już zdiagnozowano raka prostaty lub raka piersi, w celu ustalenia, czy choroba ma podłoże dziedziczne (co ma znaczenie dla terapii i zdrowia krewnych).
• 3. Zdrowym krewnym osób, u których potwierdzono obecność mutacji w jednym z badanych genów.
• 4. Każdemu mężczyźnie, który po konsultacji z lekarzem (genetykiem, onkologiem, urologiem) otrzymał zalecenie wykonania diagnostyki genetycznej.

Przygotowanie do genetycznego badania z krwi jest proste i nie wymaga specjalnych działań.

• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.
• Nie musisz być na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej”, czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Rano przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Przed wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, w celu omówienia wskazań, możliwych wyników i ich implikacji.

Wynik badania genetycznego dostarcza kluczowych informacji o wrodzonym ryzyku zachorowania na nowotwory i jest podstawą do stworzenia indywidualnego planu profilaktyki.

• Wynik prawidłowy (brak patogennej mutacji) znacząco obniża prawdopodobieństwo, że nowotwory występujące w rodzinie mają podłoże dziedziczne związane z badanymi genami. Nie eliminuje to jednak całkowicie ogólnego ryzyka zachorowania na raka, które zależy również od czynników środowiskowych.
• Wynik nieprawidłowy (wykrycie patogennej mutacji) oznacza potwierdzenie istnienia dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory. To nie jest diagnoza raka, a informacja o znacząco podwyższonym ryzyku. Taki wynik jest bezwzględnym wskazaniem do objęcia pacjenta i jego rodziny opieką w poradni genetyczno-onkologicznej w celu zaplanowania intensywnego nadzoru (np. częstsze badania PSA).
• Wynik niejednoznaczny (wykrycie wariantu VUS) może oznaczać, że wykryto rzadką zmianę w genie, której wpływ na ryzyko raka nie jest jeszcze w pełni poznany. Taki wynik wymaga specjalistycznej interpretacji przez genetyka i okresowej weryfikacji.