Wiedza o własnych predyspozycjach genetycznych jest fundamentem nowoczesnej, spersonalizowanej profilaktyki onkologicznej, pozwalającej na świadome zarządzanie ryzykiem i wczesne wdrożenie działań prewencyjnych. Szacuje się, że 5-10% nowotworów złośliwych ma podłoże dziedziczne, związane z obecnością wrodzonych, patogennych mutacji w określonych genach.

Pakiet nowotwory u kobiet – badania genetyczne podstawowe to zaawansowane badanie molekularne, które analizuje sekwencję DNA pięciu kluczowych genów związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory. Celem badania jest identyfikacja patogennych wariantów genetycznych, co pozwala na precyzyjne oszacowanie indywidualnego ryzyka i objęcie pacjentki oraz jej rodziny specjalistycznym nadzorem onkologicznym.

Panel obejmuje analizę genów:

• BRCA1 i BRCA2. Najbardziej znane geny supresorowe, których mutacje są odpowiedzialne za większość przypadków dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.
• PALB2. Gen, którego białko ściśle współpracuje z białkiem BRCA2. Mutacje w tym genie, podobnie jak w genach BRCA, znacząco zwiększają ryzyko raka piersi.
• CHEK2 i NBN. Mutacje w tych genach wiążą się z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka piersi oraz inne nowotwory, m.in. tarczycy.

Decyzja o wykonaniu badania genetycznego powinna być starannie przemyślana, najlepiej po konsultacji z lekarzem genetykiem, zwłaszcza w przypadku występowania sygnałów ostrzegawczych w historii rodziny. Jego przeprowadzenie zalecane jest:

• W przypadku licznych zachorowań na raka piersi i/lub raka jajnika w rodzinie (zarówno ze strony matki, jak i ojca).
• Jeśli w rodzinie zdiagnozowano raka piersi u krewnej w młodym wieku (przed 50. rokiem życia).
• W przypadku wystąpienia raka piersi u mężczyzny w rodzinie.
• Jeśli u jednej krewnej zdiagnozowano jednocześnie raka piersi i raka jajnika, obustronnego raka piersi lub raka jajowodu.
• W przypadku rozpoznania u pacjentki tzw. potrójnie ujemnego raka piersi, zwłaszcza przed 60. rokiem życia.
• Jeśli w rodzinie, obok raka piersi/jajnika, występowały również nowotwory takie jak rak trzustki czy rak prostaty o wysokiej złośliwości.

Pakiet jest przeznaczony dla kobiet, które z powodu osobistej lub rodzinnej historii onkologicznej znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworów dziedzicznych. Polecany jest szczególnie:

• Kobietom z silnym, udokumentowanym obciążeniem rodzinnym w kierunku raka piersi i jajnika.
• Pacjentkom, u których już zdiagnozowano raka piersi lub jajnika, w celu ustalenia, czy choroba ma podłoże dziedziczne (co ma istotne znaczenie dla wyboru terapii i dla zdrowia krewnych).
• Zdrowym krewnym osób, u których potwierdzono obecność mutacji w jednym z badanych genów.
• Kobietom, które z powodu bardzo wysokiego, potwierdzonego ryzyka genetycznego rozważają zabiegi chirurgiczne zmniejszające ryzyko (profilaktyczna mastektomia, adneksektomia).
• Każdej kobiecie, która po konsultacji z lekarzem (genetykiem, onkologiem, ginekologiem) otrzymała zalecenie wykonania poszerzonej diagnostyki genetycznej.

Przygotowanie do genetycznego badania z krwi jest proste i nie wymaga specjalnych działań.

• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.
• Nie musisz być na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej”, czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Rano przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Przed wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, w celu omówienia wskazań, możliwych wyników i ich implikacji.

Wynik badania genetycznego dostarcza kluczowych informacji o wrodzonym ryzyku zachorowania na nowotwory i jest podstawą do stworzenia indywidualnego planu profilaktyki.

• Wynik prawidłowy (brak patogennej mutacji) znacząco obniża prawdopodobieństwo, że nowotwory występujące w rodzinie mają podłoże dziedziczne związane z badanymi genami. Nie eliminuje to jednak całkowicie ogólnego ryzyka zachorowania na raka, które zależy również od czynników środowiskowych.
• Wynik nieprawidłowy (wykrycie patogennej mutacji) oznacza potwierdzenie istnienia dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory. To nie jest diagnoza raka, a informacja o znacząco podwyższonym ryzyku. Taki wynik jest bezwzględnym wskazaniem do objęcia pacjentki i jej rodziny opieką w poradni genetyczno-onkologicznej w celu zaplanowania intensywnego nadzoru.
• Wynik niejednoznaczny (wykrycie wariantu VUS) może oznaczać, że wykryto rzadką zmianę w genie, której wpływ na ryzyko raka nie jest jeszcze w pełni poznany. Taki wynik wymaga specjalistycznej interpretacji przez genetyka i okresowej weryfikacji.