Pakiet badań w kierunku zakrzepicy

Zakrzepica to proces powstawania zakrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, który może prowadzić do groźnych dla życia powikłań, takich jak zatorowość płucna. Skłonność do nadmiernego krzepnięcia, nazywana trombofilią, może mieć charakter nabyty lub wrodzony (uwarunkowany genetycznie). Identyfikacja przyczyn i ocena indywidualnego ryzyka jest kluczowa dla wdrożenia skutecznej profilaktyki przeciwzakprzepowej.

Pakiet badań w kierunku zakrzepicy łączy w sobie ocenę biochemiczną aktualnego stanu układu krzepnięcia z zaawansowaną diagnostyką genetyczną najczęstszych przyczyn trombofilii wrodzonej.

Zestaw badań składa się z dwóch filarów diagnostycznych:

• Badania koagulologiczne (ocena aktualnej aktywności układu krzepnięcia).
• • •
    PT(INR), APTT, fibrynogen to podstawowe badania na krzepliwość, które oceniają kluczowe białko oraz szlaki kaskady krzepnięcia.
  • •
    D-dimery to czuły marker aktywnego procesu tworzenia i rozpadu zakrzepu. Jego prawidłowe stężenie z wysokim prawdopodobieństwem pozwala wykluczyć ostrą zakrzepicę.
  • •
    Morfologia krwi pozwala na ocenę liczby płytek krwi oraz wskaźników płytkowych, które odgrywają centralną rolę w procesie tworzenia zakrzepu.
• Badania genetyczne (ocena wrodzonych predyspozycji do zakrzepów).
• • •
    Czynnik V Leiden. Badanie w kierunku najczęstszej wrodzonej przyczyny trombofilii w populacji europejskiej.
  • •
    Mutacja 20210 G-A genu protrombiny to analiza drugiej najczęstszej mutacji genetycznej, która znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy.
  • •
    Polimorfizm genu MTHFR (C677T i A1298C) to ocena wariantów genetycznych, które mogą prowadzić do podwyższenia stężenia homocysteiny – niezależnego czynnika ryzyka zakrzepicy.
  • •
    Polimorfizm genu PAI-1 (4G/5G) to badanie genu odpowiedzialnego za hamowanie rozpuszczania zakrzepów.

Wykonanie pakietu jest wskazane w sytuacjach klinicznych, w których konieczna jest dogłębna ocena ryzyka choroby zakrzepowo-zatorowej:

• Po wystąpieniu epizodu zakrzepowo-zatorowego (np. zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej), zwłaszcza jeśli wystąpił on w młodym wieku (< 50 r.ż.) i bez uchwytnej przyczyny.
• W przypadku obciążenia rodzinnego zakrzepicą lub zdiagnozowaną trombofilią wrodzoną u krewnych pierwszego stopnia.
• U kobiet z historią niepowodzeń położniczych (nawracające poronienia, stan przedrzucawkowy, wewnątrzmaciczne zahamowanie wzrostu płodu).
• Przed rozpoczęciem lub w trakcie stosowania terapii hormonalnej (antykoncepcja, hormonalna terapia zastępcza), zwłaszcza przy obecności dodatkowych czynników ryzyka.
• Przed planowanymi dużymi zabiegami operacyjnymi, szczególnie ortopedycznymi, lub w okresach przewidywanego długotrwałego unieruchomienia.

Pakiet jest przeznaczony dla osób, u których istnieje kliniczne podejrzenie lub podwyższone ryzyko zaburzeń krzepnięcia.

Jego wykonanie jest polecane:

• Pacjentom po przebytym incydencie zakrzepowo-zatorowym, w celu poszukiwania jego przyczyn.
• Członkom rodzin, w których zdiagnozowano trombofilię wrodzoną.
• Kobietom z powikłaniami położniczymi w wywiadzie.
• Kobietom planującym antykoncepcję hormonalną, które znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka oraz z dodatnim wywiadem rodzinnym (otyłość, palenie tytoniu, migreny).
• Osobom z chorobami autoimmunologicznymi lub nowotworowymi, które zwiększają ryzyko zakrzepicy.

Częstotliwość wykonywania badań z pakietu jest zróżnicowana i zależy od rodzaju testu.

• Badania genetyczne (Czynnik V Leiden, mutacja genu protrombiny, MTHFR, PAI-1) wykonuje się raz w życiu. Wynik analizy genetycznej jest niezmienny i stanowi informację o wrodzonym, stałym ryzyku.
• Częstotliwość wykonywania badań koagulologicznych (D-dimery, PT, APTT, fibrynogen) oraz hematologicznych (morfologia) zależy od sytuacji klinicznej. W przypadku ostrego podejrzenia zakrzepicy są badaniami pilnymi. W trakcie leczenia przeciwzakrzepowego lub w ramach oceny ryzyka, częstotliwość ustala lekarz prowadzący (hematolog, angiolog, ginekolog).

Prawidłowe przygotowanie do badania jest kluczowym elementem, który ma bezpośredni wpływ na wiarygodność uzyskanych wyników.

W celu zapewnienia ich najwyższej jakości, prosimy o stosowanie się do poniższych zaleceń:

• Krew pobierz w godzinach porannych, między 7:00 a 10:00.
• Badanie wykonaj na czczo (po około 8-12 godzinach od ostatniego posiłku).
• Rano przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.

Na wyniki badań układu krzepnięcia wpływa wiele czynników, które lekarz uwzględnia podczas ich interpretacji.

• Farmakoterapia:
  Leki przeciwzakrzepowe, antykoncepcja hormonalna.
• Stany fizjologiczne:
  Ciąża, połóg (okresy naturalnie podwyższonego ryzyka zakrzepowego i podwyższonego stężenia D-dimerów).
• Stany patologiczne:
  Ostre i przewlekłe stany zapalne, infekcje, choroby nowotworowe, choroby wątroby, urazy, niedawno przebyte zabiegi operacyjne.

Wyniki pakietu badań dostarczają kluczowych informacji z zakresu diagnostyki choroby zatorowo-zakrzepowej i stanowią specjalistyczne uzupełnienie obrazu klinicznego pacjenta.

• Wyniki badań genetycznych:
• • •
    Wynik pozytywny (wykryto mutację/wariant ryzyka) wskazuje na istnienie wrodzonej predyspozycji do zakrzepicy (trombofilia wrodzona). Nie jest to diagnoza choroby, a informacja o podwyższonym ryzyku. Wiedza ta pozwala na wdrożenie odpowiedniej profilaktyki w sytuacjach szczególnego ryzyka (np. w ciąży, przed operacją, w trakcie długich podróży).
  • •
    Wynik negatywny oznacza brak badanych, najczęstszych wariantów genetycznych związanych z trombofilią. Nie wyklucza to istnienia innych, rzadszych przyczyn genetycznych ani ryzyka zakrzepicy nabytej.
• Wyniki pozostałych badań:
• • •
    Nieprawidłowe wartości PT(INR), APTT i fibrynogenu mogą wskazywać na zaburzenia w poszczególnych szlakach układu krzepnięcia lub niedobory czynników krzepnięcia.
  • •
    Znacznie podwyższone stężenie D-dimerów może wskazywać na aktywny proces zakrzepowo-zatorowy i wymaga pilnej dalszej diagnostyki. Prawidłowy wynik z wysokim prawdopodobieństwem pozwala wykluczyć ostrą zakrzepicę żylną czy zatorowość płucną.
  • •
    W morfologii istotna jest ocena liczby płytek krwi – zarówno ich nadmiar (nadpłytkowość), jak i niedobór (małopłytkowość) mogą być związane z zaburzeniami krzepnięcia.