Hemofilia to wrodzona choroba krwi, w której organizm nie wytwarza wystarczającej ilości jednego z czynników krzepnięcia. Skutek: krwawienie trwa dłużej, niż powinno – po urazie, zabiegu, a w ciężkich przypadkach nawet bez żadnej przyczyny. Na świecie żyje z nią ok. 400 000 osób, w Polsce choruje na hemofilię A i B ok. 3 000 osób (głównie mężczyźni).
Hemofilia to wrodzona skaza krwotoczna spowodowana brakiem lub niedoborem czynnika krzepnięcia krwi. Gdy uszkodzi się naczynie krwionośne, zdrowy organizm uruchamia tzw. kaskadę krzepnięcia – reakcję łańcuchową białek, która kończy się powstaniem skrzepu tamującego krwawienie. U osoby z hemofilią jeden z elementów tej kaskady jest nieobecny lub działa nieprawidłowo. Skrzep tworzy się wolniej albo wcale – krwawienie się przedłuża.
Hemofilia to nie choroba zakaźna. Nie można się nią zarazić. Jest zakodowana w materiale genetycznym i obecna od urodzenia.
Hemofilia A, zwana klasyczną, stanowi ok. 80–85% wszystkich przypadków. Jej przyczyną jest niedobór czynnika VIII. Jest sprzężona z chromosomem X, co oznacza, że chorują na nią prawie wyłącznie mężczyźni. W Polsce hemofilia A występuje z częstością 7 na 100 tys. osób.
Hemofilia B to ok. 15–20% przypadków. Wynika z niedoboru czynnika IX. Nazwa "choroba Christmasa" pochodzi od pierwszego opisanego pacjenta – pięcioletniego Stephena Christmasa. Objawy kliniczne są praktycznie identyczne jak w hemofilii A. Bez badań laboratoryjnych obu typów nie da się od siebie odróżnić. W Polsce hemofilia B występuje z częstością 1 na 100 tys. osób.
Hemofilia C to niedobór czynnika XI. Jej dziedziczenie jest inne niż w typach A i B – jest autosomalne recesywne, co oznacza, że chorują zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Hemofilia C jest dużo rzadsza niż A i B, stosunkowo częstsza w populacji Żydów aszkenazyjskich.
Rzadko hemofilia rozwija się u osoby bez genetycznego obciążenia. Nabyta hemofilia A to choroba autoimmunologiczna – organizm wytwarza przeciwciała przeciwko własnemu czynnikowi VIII. Pojawia się częściej u osób powyżej 60. roku życia, u kobiet po porodzie oraz w przebiegu chorób autoimmunologicznych lub nowotworowych. Przy odpowiednim leczeniu często ustępuje.
Geny odpowiedzialne za produkcję czynnika VIII i IX leżą na chromosomie X. Mężczyźni mają jeden chromosom X (i jeden Y) – jeśli ten chromosom X niesie wadliwy gen, choroba się ujawnia. Kobiety mają dwa chromosomy X: jeden z prawidłowym genem zazwyczaj wystarczy, żeby nie zachorować. Dlatego hemofilia A i B dotykają prawie wyłącznie mężczyzn.
Nosicielka ≠ chora. Kobieta z jednym uszkodzonym chromosomem X zazwyczaj nie choruje, ale może przekazać wadliwy gen swoim dzieciom. Syn nosicielki ma 50% szans na odziedziczenie choroby, córka – 50% szans na bycie nosicielką.
Kobieta może zachorować na hemofilię, jeśli odziedziczy uszkodzony gen od obojga rodziców (ojciec chory + matka nosicielka). To możliwe, choć rzadkie. Niekiedy nosicielka ma łagodne objawy krwotoczne, bo aktywność czynnika VIII jest u niej obniżona.
Około 1/3 przypadków hemofilii A i B to mutacje de novo – nowe zmiany genetyczne, które nie były obecne u żadnego z rodziców. Ujemny wywiad rodzinny nie wyklucza więc hemofilii.
Nasilenie objawów zależy od tego, jak jest aktywność czynnika krzepnięcia VIII/IX. Wyróżnia się cztery postacie kliniczne:
Postać ciężka stanowi ok. 50% wszystkich przypadków hemofilii .
Głównym objawem hemofilii jest krwawienie. Może dotyczyć każdego miejsca w ciele – zewnętrzne lub wewnętrzne, widoczne lub nie. Objawy hemofilii A i B są praktycznie identyczne.
Krwawienie do stawu (hemarthroza) to najczęstszy objaw hemofilii ciężkiej. Chory odczuwa ból, ciepło, mrowienie, widoczny jest obrzęk, a staw ma ograniczoną ruchomość. Najczęściej dotyczy:
Powtarzające się wylewy dostawowe prowadzą do trwałego uszkodzenia chrząstki i stawu – tzw. artropatii hemofilowej. To główna przyczyna niepełnosprawności ruchowej u chorych.
Krwawienia domięśniowe objawiają się bólem, obrzękiem i ociepleniem mięśnia. Przy głębokich wylewach może dojść do ucisku na nerwy lub tętnice – wtedy pojawiają się mrowienie i drętwienie. Szczególnie podstępny jest wylew do mięśnia biodrowo-lędźwiowego po prawej stronie: potrafi imitować zapalenie wyrostka robaczkowego.
Krwawienie wewnątrzczaszkowe to najpoważniejsze powikłanie hemofilii – główna przyczyna zgonów u chorych. Objawia się bólami głowy, wymiotami, zaburzeniami świadomości i drgawkami. Wymaga pilnej hospitalizacji.
Do niebezpiecznych należą też krwawienia do tylnej ściany gardła i dna jamy ustnej – mogą utrudniać oddychanie.
Inne częste objawy to:
U niemowląt hemofilia może dawać pierwsze sygnały już podczas nauki raczkowania i chodzenia. Na co zwrócić uwagę:
Pierwsze objawy hemofilii A i B pojawiają się zazwyczaj między 1. a 2. rokiem życia. Dzieci z obciążonym wywiadem rodzinnym powinny trafić pod opiekę hematologa już po urodzeniu.
Rozpoznanie hemofilii opiera się na wywiadzie rodzinnym i badaniach laboratoryjnych krwi. Lekarz POZ zleca badania przesiewowe; jeśli wyniki są nieprawidłowe, kieruje pacjenta do hematologa.
Podstawowe badania przesiewowe:
Prawidłowe APTT nie wyklucza łagodnej postaci hemofilii – przy aktywności czynnika powyżej 30–40% normy wynik może mieścić się w granicach referencyjnych.
Badania specjalistyczne (hematolog):
Podstawą rozpoznania hemofilii A, B lub C jest stwierdzenie zmniejszonej aktywności odpowiedzialnego czynnika krzepnięcia.
Hemofilii nie można wyleczyć przyczynowo – nie ma leku, który trwale "naprawi" wadliwy gen. Celem leczenia jest zapobieganie krwawieniom i ich szybkie tamowanie, gdy już wystąpią.
Standardowe leczenie hemofilii A i B to dożylne podawanie koncentratu brakującego czynnika krzepnięcia. Po odpowiednim przeszkoleniu pacjenci i ich rodziny mogą robić to samodzielnie w domu.
Podawanie czynnika może mieć trzy tryby:
Emicizumab (Hemlibra) to lek zatwierdzony przez Europejską Agencję Leków (EMA, dopuszczenie do obrotu UE: 23 lutego 2018). Działa inaczej niż koncentraty – zamiast uzupełniać brakujący czynnik VIII, naśladuje jego funkcję, łącząc czynniki IXa i X w kaskadzie krzepnięcia.
Podaje się go podskórnie (nie dożylnie), co jest dużą wygodą dla pacjentów. Po przeszkoleniu chorzy lub ich opiekunowie mogą wstrzykiwać lek samodzielnie w domu.
Emicizumab stosuje się:
W badaniu klinicznym z udziałem 152 pacjentów z ciężką hemofilią A (bez inhibitorów) u chorych otrzymujących emicizumab profilaktycznie wystąpił ok. 1 epizod krwawienia wymagający leczenia rocznie, wobec 38 epizodów rocznie u pacjentów bez profilaktyki.
Terapia genowa to kolejny kierunek w leczeniu hemofilii A i B – dostępna w wybranych ośrodkach.
Leki bezwzględnie przeciwwskazane:
Wstrzyknięcia domięśniowe są przeciwwskazane – ryzyko krwawienia do mięśnia.
Główne długoterminowe powikłanie to artropatia hemofilowa – trwałe uszkodzenie stawów wskutek nawracających krwawień dostawowych. Prowadzi do ograniczenia ruchomości, chronicznego bólu, a w skrajnych przypadkach do całkowitego unieruchomienia.
Do powikłań samego leczenia należą:
Śmiertelność wśród chorych na hemofilię jest o 20% wyższa niż w populacji ogólnej; w hemofilii ciężkiej – o 40%.
Chory na hemofilię i jego rodzina powinni:
Lek. Kornel Gajewski, *Hemofilia – przyczyny, objawy, leczenie*, Medycyna Praktyczna dla Pacjentów, - https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170465,hemofilia
Centers for Disease Control and Prevention, *About Hemophilia*, marzec 2025, - https://www.cdc.gov/hemophilia/about/index.html
European Medicines Agency, *Hemlibra (emicizumab) – przegląd wiedzy na temat leku*, EMA/950876/2022, aktualizacja luty 2023 - https://www.ema.europa.eu/pl/documents/overview/hemlibra-epar-medicine-overview_pl.pdf
*Hemofilia*, Wikipedia – wolna encyklopedia - https://pl.wikipedia.org/wiki/Hemofilia
Borno H., *Blood and conflict: managing bleeding disorders in Gaza*, Eastern Mediterranean Health Journal, WHO EMRO, 2017, vol. 23, nr 11
Poznaj możliwe interpretacje wyników morfologii i dowiedz się, kiedy powinien...
Czytaj więcej
Pacjenci, których stan zdrowia nie wymaga regularnych badań krwi, często nie ...
Czytaj więcej
Jak się przygotować do pobrania krwi w domu? 💉 Czy trzeba być na czczo? Co mo...
Czytaj więcej
W uPacjenta stworzyliśmy nową usługę: Asystenta Zdrowia. To realna osoba, któ...
Czytaj więcej
.png%3Fv%3D1756204580282&w=128&q=70)
11 maja 2026
9 minut czytania
Najczęstsze pytania o hemofilię
Hemofilii nie można trwale wyleczyć lekami stosowanymi standardowo. Leczenie polega na uzupełnianiu brakującego czynnika krzepnięcia i zapobieganiu krwawieniom. Terapia genowa, dostępna w wybranych ośrodkach, jest obiecującym kierunkiem i może trwale przywrócić produkcję czynnika krzepnięcia.
Tak, choć rzadko. Kobieta zachoruje na hemofilię A lub B, jeśli odziedziczy uszkodzony gen od obojga rodziców (ojciec chory + matka nosicielka). Kobiety będące nosicielkami zazwyczaj nie chorują, ale mogą mieć nieznacznie obniżoną aktywność czynnika krzepnięcia i łagodniejsze objawy. Hemofilia C dotyczy kobiet i mężczyzn z jednakową częstością.
Podstawowym badaniem przesiewowym przy podejrzeniu hemofilii jest APTT (czas częściowej tromboplastyny po aktywacji) – jest wydłużony w hemofilii A i B. Lekarz zleca też morfologię krwi i PT (INR). Potwierdzenie diagnozy wymaga specjalistycznego oznaczenia aktywności czynnika VIII lub IX przez hematologa.
Tak. Około 1/3 przypadków hemofilii A i B to mutacje de novo – spontaniczne zmiany genetyczne, które nie były obecne u rodziców. Ujemny wywiad rodzinny nie wyklucza więc hemofilii, jeśli dziecko ma nieprawidłowe krwawienia.
Tak, ale nie każdy sport. Zalecane są pływanie, rower (stacjonarny lub z kaskiem), spacery, pilates. Zdecydowanie przeciwwskazane są sporty kontaktowe i walki, które grożą urazem. Aktywność fizyczna jest ważna – zmniejsza otyłość, która obciąża stawy.
Artropatia hemofilowa to przewlekłe, postępujące uszkodzenie stawów spowodowane nawracającymi krwawieniami dostawowymi. Objawia się chronicznym bólem, ograniczoną ruchomością i zniekształceniem stawów. To główna przyczyna niepełnosprawności u chorych na hemofilię ciężką. Wczesna profilaktyka krwawień znacząco zmniejsza ryzyko jej rozwoju.
Emicizumab (Hemlibra) to lek zatwierdzony przez EMA dla pacjentów z hemofilią A – zarówno tych, u których wytworzą się inhibitory czynnika VIII, jak i z ciężką lub umiarkowaną postacią bez inhibitorów. Podaje się go podskórnie, nie dożylnie. Naśladuje funkcję czynnika VIII, łącząc czynniki IXa i X w kaskadzie krzepnięcia.
Natychmiast po urodzeniu, jeśli w rodzinie (u ojca, brata, w rodzinie matki) były przypadki hemofilii. Dzieci bez obciążonego wywiadu, u których pojawiają się nieprawidłowe krwawienia (szczególnie do stawów) lub przedłużony czas krwawienia, powinny trafić najpierw do lekarza POZ – ten zleci APTT i morfologię i, jeśli wyniki będą nieprawidłowe, skieruje do hematologa.
Nie znalazłeś odpowiedzi na pytanie? Sprawdź nasze Centrum Pomocy
Centrum Pomocy
Badanie w domu
APTT
Badanie APTT (czas kaolinowo-kefalinowy) ocenia sprawność jednego z torów krzepnięcia krwi. Pomocne w diagnostyce skaz krwotocznych i monitorowaniu leczenia.
cena od: 26,13 zł
Badanie w domu
PT (INR)
Badanie PT (INR) to bardzo ważny wskaźnik krzepliwości krwi, niezbędny do monitorowania leczenia przeciwzakrzepowego i oceny ryzyka krwawień lub zakrzepów.
cena od: 26,60 zł
Badanie w domu
Morfologia krwi (rozmaz automatyczny)
Morfologia krwi to podstawowe badanie laboratoryjne oceniające ogólny stan zdrowia. Pomaga w diagnostyce niedokrwistości, infekcji, stanów zapalnych i zaburzeń krzepnięcia.
cena od: 25,99 zł
1Wybierz badania i termin
843 pakiety i badania laboratoryjne. Dojedziemy na umówioną godzinę, 7 dni w tygodniu.
2Zbadaj siebie i bliskich
Na jednej wizycie nawet 3 osoby, a za pobranie płacicie tylko raz.
3Doświadczony medyk pobiera krew
Bez stresu, bez skierowania, bez kolejek, a pobranie trwa kilka minut.
4Wyniki nawet tego samego dnia
Możesz otrzymać Mój Raport Zdrowia z interpretacją wyników i zaleceniami.