Badania prenatalne – kiedy je wykonywać? Na czym polegają?

Jak wyglądają badania prenatalne?

Badania prenatalne dzielimy na inwazyjne i nieinwazyjne. Nieinwazyjne testy prenatalne to badania krwi oraz USG brzuszne – wykonuje się je w pierwszej kolejności. Są bezbolesne i trwają stosunkowo krótko. Jeśli ich wyniki wzbudzą podejrzenia wad rozwojowych płodu, przyszłą mamę kieruje się na badania inwazyjne: amniopunkcję, biopsję trofoblastu, korfocentezę, czy fetoskopię, które są nieco bardziej ryzykowne i mogą zwiększać prawdopodobieństwo poronienia lub przedwczesnego porodu.

Nieinwazyjne badania prenatalne

Badania prenatalne z krwi

To najprostsze testy prenatalne. Zwykłe pobranie krwi może być podstawą badań genetycznych. Dzięki nim można ocenić:

• ryzyko wystąpienia trisomii płodu: zespół Downa, Edwardsa oraz Pataua;
• ryzyko wystąpienia zaburzeń liczby chromosomów płci;
• ryzyko wystąpienia wybranych zespołów mikrodelecyjnych;
• ryzyko wystąpienia rzadkich trisomii;
• prawidłowość liczby chromosomów płci;
• oznaczanie obecności antygenu RhD u płodu (co umożliwia zapobieganie konfliktu serologicznego podczas porodu – dowiedz się więcej o grupach krwi).

Przykładem takiego testu jest np. test PAPP-A, który jest badaniem przesiewowym wad chromosomowych płodu, czy beta-HCG, które określa ryzyko zespołu Downa.

Jak to możliwe, że dzięki badaniom krwi można tak dokładnie ocenić zdrowie rozwijającego się dziecka?
Podczas ciąży DNA pochodzące z łożyska krąży we krwi ciężarnej. Dlatego na podstawie analizy próbki krwi przyszłej mamy możliwa jest ocena zaburzeń liczby chromosomów u płodu oraz ich uszkodzeń.

Ile trwa takie badanie?
Samo pobranie krwi i przygotowanie do niego trwa ok. 15 minut.

Kiedy wykonać badania prenatalne z krwi?
Najlepiej badania wykonać po 10. tygodniu ciąży. Dobrze, by badania prenatalne wykonać najwcześniej, jak się da – jednak takie testy nie powinny być wykonywane przed 10. tygodniem ciąży.

W drugim trymestrze (najlepiej między 15. a 18. tygodniem) warto też zbadać hormony, które mogą wskazywać na wady genetyczne płodu:

• beta-HCG,
• estriol,
• AFP,
• inhibinę A.

Dodatkowym ułatwieniem dla ciężarnych jest usługa domowego pobrania krwi. Dzięki niej badania prenatalne z krwi możesz wykonać w swoim ulubionym fotelu: bez stresu, kolejek i stania w korkach.

USG prenatalne

Badania ultrasonograficzne to kolejne badanie nieinwazyjne, które według Standardów Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników powinno się wykonać minimum 4 razy w trakcie ciąży. Pozwala wykryć trisomię chromosomów odpowiedzialnych za zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau, a także wady narządów wewnętrznych (np. serca), kończyn i cewy nerwowej.

Ile trwa badanie USG w ciąży?
Ok. 30 minut.

Inwazyjne badania prenatalne

Wśród częściej wykorzystywanych inwazyjnych badań prenatalnych znajdują się:

Amniopunkcja

Po 14. tygodniu lekarz może zlecić amniopunkcję. Na czym polega to badanie prenatalne? Podczas badania lekarz nakłuwa brzuch ciężarnej i pęcherz płodowy. Pobiera z niego ok. 15 ml wód płodowych. Zabieg ten odbywa się przy miejscowym znieczuleniu. Następnie pobrany materiał analizuje się w laboratorium. Na podstawie wyników można wykryć niemal 200 wad wrodzonych, w tym zespół Downa, Edwardsa, hemofilię, dystrofię mięśniową Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni, czy zespół Di George’a.

Ile trwa amniopunkcja?
Kilka minut.

Biopsja trofoblastu (kosmówki)

Badanie to można wykonać między 8. a 14. tygodniem ciąży. Biopsja to inaczej pobranie fragmentu tkanki, którą w tym przypadku jest zewnętrzna błona płodowa. Precyzję zabiegu zapewnia USG, które wykonywane jest równocześnie z pobieraniem materiału do analizy. Ultrasonograf umieszcza się na powłokach brzusznych lub w pochwie ciężarnej. Na podstawie biopsji można wykryć lub wykluczyć m.in. trisomię chromosomów, a także zdiagnozować mukowiscydozę lub dystrofię mięśniową Duchenne’a.

Kordocenteza

Od 18. tygodnia ciąży można wykonać kordocentezę. Odbywa się ono pod znieczuleniem miejscowym. Lekarz nakłuwa brzuch i pobiera krew z pętli pępowinowej. Badanie dostarcza informacji o DNA płodu i tym samym pozwala na wykrycie chorób genetycznych.

Ile trwa kordocenteza?
Sam zabieg trwa kilkanaście minut, jednak po pobraniu materiału do badania należy jeszcze przez kilka godzin pozostać pod opieką lekarską. Kordocenteza to najtrudniejsze badanie prenatalne, które stwarza największe ryzyko powikłań.

Kiedy wykonać badania prenatalne?

O ile USG jest obowiązkowe w pierwszych dwóch trymestrach ciąży, o tyle to samo badanie w 3. trymestrze oraz badania prenatalne z krwi nie są już obligatoryjne. To, czy jako przyszła mama zdecydujesz się je wykonać, zależy wyłącznie od Ciebie. Zaleca się, aby takie badania wykonały przede wszystkim ciężarne:

• po 35. r.ż.;
• które urodziły wcześniej dziecko z wadami genetycznymi (np. wystąpiła aberracja chromosomowa) lub rodziły przedwcześnie;
• u których w rodzinie są przypadki chorób genetycznych;
• cierpiące na cukrzycę, nadciśnienie, padaczkę lub choroby autoimmunologiczne np. tocznia;
• które w poprzednich ciążach doświadczały cukrzycy ciążowej lub stanu przedrzucawkowego;
• wcześniej poroniły lub doszło do martwego urodzenia;
• u których w badaniu USG lub badaniach biochemicznych płodu stwierdzono nieprawidłowości, które mogą wskazywać na wady płodu.

Jeśli żaden z podpunktów nie dotyczy Ciebie, ale mimo to chcesz przeprowadzić te testy – możesz wykonać np. badania prenatalne z krwi, które określą ryzyko wad genetycznych.

W zależności od etapu ciąży można wykryć inne nieprawidłowości. Pierwsze badania prenatalne warto odbyć jeszcze przed zakończeniem 1. trymestru, czyli między 11 a 13. tygodniem ciąży.

Jak przygotować się do pierwszego badania prenatalnego?

Do badań prenatalnych nie musisz się w żaden sposób przygotowywać.

Czy badania prenatalne są płatne?

3 nieinwazyjne badania USG są obowiązkowe oraz darmowe dla wszystkich ciężarnych. W ramach NFZ wykonasz także badanie PAPP-A oraz amniopunkcję. Pozostałe badania prenatalne są płatne i opcjonalne.

Ile kosztują badania prenatalne?
Wszystko zależy od miasta i specjalisty, który ma wykonać badania. Decydując się na przyjazd mobilnego specjalisty medycznego do Twojego domu, który pobierze Ci krew do prenatalnych badań z krwi, musisz liczyć się z kosztem ok. 2000 zł. Taka usługa ma jednak swoje zalety: na jednej wizycie sprawdzisz wiele parametrów zdrowia przyszłego dziecka, ominiesz korki i czekanie w kolejce w przychodni, a zaoszczędzony czas będziesz mogła poświęcić na przygotowania do nowej roli.

Badania prenatalne na NFZ

Bezpłatne badania prenatalne dostępne są wyłącznie w ramach Profilaktycznego Programu Badań Prenatalnych. Jako uczestniczka Programu przysługują Ci 2 dodatkowe badania USG oraz badania krwi, na podstawie których lekarz skieruje na ewentualne dalsze (inwazyjne) badania prenatalne. Aby się do niego zakwalifikować, musisz spełniać co najmniej 1 z poniższych warunków:

• mieć ukończone 35 lat;
• przechodziłaś ciążę, w której wystąpiła aberracja chromosomowa płodu lub dziecka;
• stwierdzono u Ciebie lub ojca dziecka strukturalnych aberracji chromosomowych;
• stwierdzono zwiększone większe ryzyko urodzenia dziecka dotkniętego chorobą uwarunkowaną monogenetycznie lub wieloczynnikową;
• posiadasz badanie USG i/lub badania biochemicznych płodu, w których stwierdzono nieprawidłowości wskazujące na zwiększone ryzyko aberracji chromosomowej bądź wady płodu.

Program realizowany jest w wybranych placówkach. Sprawdź, czy w Twojej okolicy możesz dołączyć do Programu Badań Prenatalnych NFZ.

Ogranicz ryzyko wad rozwojowych płodu: wykonuj regularne badania krwi

O ile na genetykę niewiele możesz poradzić, o tyle własne zdrowie możesz mieć pod ścisłą kontrolą. Na wady rozwojowe płodu wpływają także niedobory kwasu foliowego, magnezu lub żelaza u matki, a także wirusy, które u nieciężarnych często nawet nie dają objawów! Sprawdź, jakie badania w ciąży warto wykonać i oceń, czy Twój organizm ma wszystko, co potrzebne dziecku z Pakietem Badań dla Kobiet w Ciąży w bezpiecznych i komfortowych warunkach własnego domu.