Badanie PAPP-A i wolnej podjednostki beta-HCG, nazywane też testem podwójnym, to kluczowy element testu połączonego I trymestru. Jest to nieinwazyjne badanie przesiewowe, rekomendowane wszystkim kobietom w ciąży, które razem z badaniem USG pozwala na wczesną ocenę ryzyka wystąpienia u płodu najczęstszych wad chromosomowych.

Badanie polega na pomiarze we krwi przyszłej mamy stężeń dwóch substancji produkowanych przez łożysko białka PAPP-A (ciążowe białko osoczowe A, ang. Pregnancy-Associated Plasma Protein-A) oraz wolnej podjednostki beta-hCG (wolna gonadotropina kosmówkowa).

Należy z całą mocą podkreślić, że wyniki samych badań biochemicznych nie mają wartości diagnostycznej. Są one jedynie elementem skomplikowanej układanki. Aby uzyskać pełną informację, wyniki te są wprowadzane do specjalistycznego programu komputerowego (certyfikowanego np. przez FMF – Fetal Medicine Foundation) razem z danymi uzyskanymi podczas badania USG I trymestru, wykonanego przez certyfikowanego lekarza (kluczowe parametry to przezierność karkowa – NT oraz ocena kości nosowej – NB) oraz danymi matki (wiek, waga, tydzień ciąży itp.).

Na tej podstawie program, wykorzystując zaawansowane algorytmy, oblicza indywidualne, statystyczne ryzyko wystąpienia u dziecka trisomii 21 (zespołu Downa), trisomii 18 (zespołu Edwardsa) oraz trisomii 13 (zespołu Patau).

Wykonanie testu połączonego (biochemia z krwi + USG prenatalne) zaleca się każdej kobiecie w ciąży w ramach nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej w I trymestrze, niezależnie od wieku i indywidualnego ryzyka. Pozwala ono z czułością sięgającą 95% ocenić ryzyko najczęstszych wad genetycznych.

Umożliwia wczesną identyfikację ciąż podwyższonego ryzyka, co pozwala na świadome podjęcie decyzji o ewentualnej dalszej, pogłębionej diagnostyce (np. testach NIPT jak SANCO lub badaniach inwazyjnych, takich jak amniopunkcja).

Pozwala uspokoić zdecydowaną większość przyszłych rodziców, u których wynik wskazuje na bardzo niskie ryzyko i pozwala cieszyć się dalszym przebiegiem ciąży.

Badanie jest rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników oraz towarzystwa międzynarodowe jako podstawowy element opieki prenatalnej. Polecane jest:

• Wszystkim kobietom w ciąży, w celu przeprowadzenia najlepszego dostępnego, nieinwazyjnego badania przesiewowego w I trymestrze.
• Kobietom, które chcą uzyskać kompleksową i wiarygodną informację o ryzyku najczęstszych wad genetycznych u swojego dziecka.
• Szczególnie kobietom po 35. roku życia, u których statystyczne ryzyko wad chromosomowych jest wyższe.

Test PAPP-A i wolnego beta-HCG wykonuje się tylko raz, między 11. a 14. tygodniem ciąży (a dokładnie między 11 tygodniem + 0 dni a 13 tygodniem + 6 dni). Najlepiej, aby pobranie krwi odbyło się tego samego dnia lub w jak najkrótszym odstępie czasu od referencyjnego badania USG I trymestru.

Prawidłowe przygotowanie do badania jest bardzo proste, ale kluczowe jest dostarczenie niezbędnych danych do interpretacji.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.

Wynik testu, czyli skalkulowane ryzyko, zależy od wielu czynników, które są uwzględniane przez program obliczeniowy.

• Dokładny wiek ciążowy jest najważniejszym czynnikiem, ponieważ normy stężeń PAPP-A i beta-HCG zmieniają się z każdym dniem.
• Ryzyko trisomii rośnie wraz z wiekiem.
• Masa ciała matki.
• Palenie papierosów.
• Pochodzenie etniczne.
• Ciąża mnoga (wymaga użycia specjalnych algorytmów).
• Techniki wspomaganego rozrodu (in vitro).

Wynikiem badania nie jest prosta informacja „dobry” lub „zły”, lecz wartość skalkulowanego ryzyka, np. 1:5000 (niskie ryzyko) lub 1:100 (wysokie ryzyko).

Charakterystyczne wzorce biochemiczne:

• W przypadku zespołu Downa (trisomia 21), obserwuje się zazwyczaj obniżone stężenie PAPP-A i podwyższone stężenie wolnego beta-HCG.
• W przypadku zespołu Edwardsa (trisomia 18) i Patau (trisomia 13), stężenia obu markerów (PAPP-A i wolnego beta-HCG) są zazwyczaj znacznie obniżone.

Interpretacja końcowego wyniku:

• Wynik niskiego ryzyka (np. ryzyko niższe niż 1:300) to wynik oczekiwany i uspokajający. Oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanych wad jest bardzo małe. W tej sytuacji lekarz zazwyczaj nie zaleca dalszej diagnostyki inwazyjnej.
• Należy podkreślić, że wynik wysokiego ryzyka (np. ryzyko wyższe niż 1:300) to nie jest diagnoza choroby u dziecka! Jest to informacja, że statystyczne ryzyko jest podwyższone i należy rozważyć pogłębienie diagnostyki. Taki wynik jest wskazaniem do konsultacji z ginekologiem lub lekarzem genetykiem w celu omówienia kolejnych kroków, takich jak wykonanie bardziej precyzyjnego testu NIPT lub badania inwazyjnego (amniopunkcji).