Nietolerancje pokarmowe mogą mieć różne podłoże, jednak niektóre z nich są trwale zapisane w naszym materiale genetycznym, a ich diagnoza jest możliwa dzięki precyzyjnym badaniom molekularnym. Badania genetyczne w tym kierunku pozwalają na identyfikację wrodzonych predyspozycji lub przyczyn dolegliwości, a ich wynik jest niezmienny i ważny przez całe życie.

Pakiet badań genetycznych na nietolerancje pokarmowe to zestaw trzech testów molekularnych, które analizują DNA pacjenta w poszukiwaniu konkretnych wariantów genetycznych odpowiedzialnych za najczęstsze, dziedziczne predyspozycje do rozwoju nietolerancji.

W skład pakietu wchodzą:

• Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8) met. PCR. Badanie ocenia obecność genotypów HLA-DQ2 i HLA-DQ8, które są silnie związane z ryzykiem rozwoju celiakii. Test ten ma ogromną wartość w wykluczaniu choroby – brak genów ryzyka (genotyp DQ2/DQ8) sprawia, że rozwój celiakii jest praktycznie niemożliwy. Ich obecność wskazuje natomiast na genetyczną predyspozycję.
• Nietolerancja laktozy typu dorosłego – analiza polimorfizmu genu LCT. Badanie analizuje polimorfizm C/T w pozycji -13910 w genie laktazy (LCT). Wykrycie genotypu C/C stanowi informacje o predyspozycji do rozwoju pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego (hipolaktazji), która jest najczęstszą przyczyną dolegliwości po spożyciu mleka u osób dorosłych.
• Fruktozemia wrodzona – analiza mutacji w genie ALDOB. Badanie wykrywa najczęstsze mutacje w genie ALDOB, odpowiedzialne za rozwój dziedzicznej nietolerancji fruktozy. Jest to rzadka, ale poważna choroba metaboliczna, a test genetyczny stanowi pomocne narzędzie w jej rozpoznawaniu.

Wykonanie pakietu genetycznego jest wskazane w procesie diagnostycznym, gdy objawy ze strony przewodu pokarmowego i ogólnoustrojowe sugerują podłoże nietolerancji.

Warto je wykonać:

• W procesie diagnostycznym celiakii, zwłaszcza u krewnych pierwszego stopnia osób chorych, u pacjentów z niejednoznacznymi wynikami badań serologicznych, lub w celu definitywnego wykluczenia choroby.
• Przy podejrzeniu nietolerancji laktozy, objawiającej się wzdęciami, bólami brzucha, biegunką lub gazami po spożyciu mleka i jego przetworów.
• W diagnostyce przyczyn przewlekłych problemów trawiennych o niejasnym pochodzeniu, takich jak bóle brzucha, wzdęcia, biegunki, zaparcia, nudności.
• U niemowląt i małych dzieci, u których po wprowadzeniu do diety owoców, soków lub miodu występują niepokojące objawy (wymioty, drgawki, hipoglikemia, niechęć do jedzenia słodkich pokarmów), co może sugerować fruktozemię.
• Gdy w najbliższej rodzinie występowały potwierdzone przypadki celiakii, nietolerancji laktozy lub fruktozemii.

Pakiet jest przeznaczony dla osób w każdym wieku, od niemowląt po dorosłych, które doświadczają przewlekłych dolegliwości i poszukują ich genetycznego podłoża.

Jest szczególnie polecany:

• Osobom z objawami ze strony przewodu pokarmowego, u których podejrzewa się celiakię, nietolerancję laktozy lub fruktozy.
• Krewnym pierwszego stopnia osób ze zdiagnozowaną celiakią w celu oceny predyspozycji genetycznej i ryzyka zachorowania.
• Pacjentom z niejednoznacznymi wynikami badań serologicznych lub histologicznych w kierunku celiakii.
• Niemowlętom i małym dzieciom z objawami pojawiającymi się po rozszerzeniu diety o produkty zawierające laktozę lub fruktozę.
• Osobom, które chcą uzyskać ostateczną, genetyczną odpowiedź na pytanie o przyczynę nietolerancji laktozy w wieku dorosłym.

Wynik badania genetycznego, dotyczący analizowanych genów, polimorfizmów i mutacji, jest stały i niezmienny. Badanie wykonuje się tylko raz w życiu, a jego rezultat jest ważny na każdym kolejnym etapie diagnostyki i leczenia.

Przygotowanie do badania genetycznego jest wyjątkowo proste, ponieważ analizowany materiał DNA jest stały i niezależny od czynników zewnętrznych.

• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.
• Zaleca się przeprowadzenie badania bez konieczności bycia na czczo. Warto jednak zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi, aby uniknąć lipemii próbki.
• Na 30 minut przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Dieta, przyjmowane leki, suplementy czy aktualny stan zdrowia (np. infekcja) nie wpływają na wynik badania genetycznego.

Wynik badania genetycznego jest stały i niezależny od czynników fizjologicznych, farmakologicznych czy stylu życia.

W przeciwieństwie do badań biochemicznych czy hematologicznych, na wynik testu genetycznego nie mają wpływu takie czynniki jak dieta, stres, przyjmowane leki czy pora dnia.

Wyniki badań genetycznych dostarczają jednoznacznych informacji o obecności lub braku badanych wariantów genetycznych, co ma kluczowe znaczenie diagnostyczne.

• Celiakia (DQ2.2/DQ2.5/DQ8):
• • •
    Wynik ujemny (brak genotypów ryzyka) z dużym prawdopodobieństwem wyklucza możliwość zachorowania na celiakię w przyszłości. Ma ogromną wartość w różnicowaniu przyczyn dolegliwości.
  • •
    Wynik dodatni (obecność genotypu DQ2 i/lub DQ8) wskazuje na genetyczną predyspozycję do rozwoju celiakii. Nie jest to diagnoza choroby. U nosiciela genu choroba może, ale nie musi się nigdy rozwinąć. Wynik ten jest wskazaniem do regularnej kontroli serologicznej (przeciwciał), a diagnoza celiakii nadal powinna być potwierdzona biopsją jelita cienkiego i oceny histopatologicznej zmian.
• Nietolerancja laktozy:
• • •
    Genotyp C/C potwierdza z dużym prawdopodobieństwem genetyczną diagnozę pierwotnej nietolerancji laktozy typu dorosłego (hipolaktazji).
  • •
    Genotyp C/T lub T/T wyklucza z dużym prawdopodobieństwem pierwotną nietolerancję laktozy, wskazując na zdolność trawienia tego cukru w wieku dorosłym. W przypadku objawów, ich przyczyna musi być inna (np. wtórna nietolerancja laktozy).
• Fruktozemia wrodzona:
• • •
    Stwierdzenie obecności badanych mutacji potwierdza diagnozę dziedzicznej nietolerancji fruktozy i wymaga bezwzględnego wdrożenia diety eliminacyjnej pod ścisłą kontrolą lekarza i dietetyka klinicznego.
  • •
    Brak badanych mutacji z wysokim prawdopodobieństwem wyklucza fruktozemię spowodowaną najczęstszymi mutacjami w genie ALDOB.