Nietolerancja laktozy typu dorosłego - analiza polimorfizmu 13910 genu LCT met, PCR

Badanie to jest analizą genetyczną, która pozwala w sposób pewny i jednoznaczny określić, czy posiadasz wrodzoną predyspozycję do rozwoju nietolerancji laktozy typu dorosłego.

Nietolerancja laktozy to zespół dolegliwości jelitowych, które pojawiają się po spożyciu mleka i jego przetworów. Przyczyną jest niedobór laktazy – enzymu odpowiedzialnego za trawienie laktozy, czyli cukru mlecznego. U większości ssaków, w tym u dużej części ludzkiej populacji, produkcja tego enzymu naturalnie zanika po okresie niemowlęcym. Jest to tzw. hipolaktazja typu dorosłego.

Za utrzymanie lub zanik produkcji laktazy w dorosłości odpowiada gen LCT. To badanie analizuje kluczowy dla jego funkcjonowania polimorfizm C/T w pozycji -13910. Na podstawie jego wyniku możemy określić Twój genotyp:

• Genotyp C/C. Jest to wariant pierwotny, który prowadzi do stopniowego zaniku produkcji laktazy w wieku dorosłym. Osoby z tym genotypem mają genetyczną predyspozycję do nietolerancji laktozy.
• Genotyp C/T lub T/T. Te warianty są wynikiem ewolucyjnej mutacji, która sprawia, że gen LCT pozostaje „włączony” przez całe życie. Osoby z tymi genotypami zachowują aktywnośc enzymu laktazy i zdolność trawienia laktozy w dorosłości.

Zaletą testu genetycznego jest jego niezmienny wynik na całe życie. W przeciwieństwie do innych badań (np. wodorowego testu oddechowego), nie zależy on od Twojej aktualnej diety, mikrobioty bakteryjnej czy przyjmowanych leków.

Wykonanie badania genetycznego w kierunku nietolerancji laktozy warto rozważyć, jeśli doświadczasz przewlekłych i nawracających dolegliwości, zwłaszcza po spożyciu mleka i jego przetworów, takich jak:

• Wzdęcia i nadmierne gazy.
• Uczucie przelewania i bulgotania w brzuchu.
• Kurczowe bóle brzucha.
• Biegunki, pojawiające się od 30 minut do kilku godzin po spożyciu produktów mlecznych.
• Nudności.

Inne ważne wskazania to:

Diagnostyka różnicowa dolegliwości jelitowych. Objawy nietolerancji laktozy mogą nakładać się na objawy zespołu jelita drażliwego (IBS). Wynik badania genetycznego pozwala jednoznacznie potwierdzić lub wykluczyć jedną z potencjalnych przyczyn.

U pacjentów ze zdiagnozowaną osteoporozą, u których podejrzewa się, że unikanie nabiału (i cennego źródła wapnia) z powodu nierozpoznanej nietolerancji mogło przyczynić się do osłabienia kości.

Przed planowanym wdrożeniem diety bezlaktozowej, aby upewnić się, czy ma ona uzasadnienie genetyczne.

Badanie to jest doskonałym narzędziem dla każdego, kto chce zrozumieć podłoże swoich dolegliwości trawiennych. Polecane jest szczególnie:

• Dorosłym, którzy odczuwają dyskomfort żołądkowo-jelitowy po spożyciu nabiału.
• Osobom z podejrzeniem lub diagnozą zespołu jelita drażliwego (IBS), w celu wykluczenia lub potwierdzenia nietolerancji laktozy jako jednej z przyczyn objawów.
• Pacjentom z osteoporozą lub osteopenią, u których podejrzewa się zbyt niskie spożycie wapnia w diecie.
• Osobom, w których rodzinach często występują problemy z trawieniem nabiału.
• Każdemu, kto chce poznać swoje genetyczne predyspozycje i świadomie kształtować swoją dietę.

Przygotowanie do badania genetycznego jest bardzo proste.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.
• Wynik badania jest niezależny od Twojej aktualnej diety. Nie musisz specjalnie spożywać ani unikać laktozy przed badaniem.

Wynik badania genetycznego jest odzwierciedleniem Twojego odziedziczonego materiału genetycznego i jest niezmienny. Należy jednak pamiętać o ważnym rozróżnieniu:

Badanie to diagnozuje wyłącznie genetyczną predyspozycję do zaniku laktazy w wieku dorosłym.

Test genetyczny nie wykrywa nietolerancji wtórnej. Jest to stan nabyty i często przejściowy, spowodowany uszkodzeniem jelit przez inne czynniki, takie jak ostra infekcja żołądkowo-jelitowa, celiakia, choroba Leśniowskiego-Crohna czy antybiotykoterapia. W takim przypadku osoba z genotypem C/T lub T/T (tolerująca laktozę) może czasowo odczuwać dolegliwości.

Wynik badania genetycznego jest jednoznaczną informacją o Twoich predyspozycjach do trawienia laktozy w wieku dorosłym.

• Wynik: Genotyp C/C wskazuje na genetyczną predyspozycję do nietolerancji laktozy typu dorosłego (hipolaktazji pierwotnej). Oznacza to, że z wiekiem aktywność enzymu laktazy w Twoim organizmie będzie naturalnie zanikać, co będzie prowadzić do występowania dolegliwości po spożyciu produktów mlecznych. Taki wynik potwierdza genetyczne podłoże objawów.
• Wynik: Genotyp C/T lub T/T wskazuje na utrzymywanie się aktywności laktazy w wieku dorosłym, czyli genetyczną tolerancję laktozy. Jeśli mimo takiego wyniku odczuwasz dolegliwości po spożyciu mleka, ich przyczyna jest inna niż hipolaktazja pierwotna. Należy wziąć pod uwagę np. alergię na białka mleka krowiego, zespół jelita drażliwego lub wtórną (nabytą) nietolerancję laktozy.

Wynik badania warto skonsultować z lekarzem lub dietetykiem klinicznym, który pomoże zaplanować odpowiednie postępowanie dietetyczne.