Badanie stężenia homocysteiny we krwi to pomiar poziomu aminokwasu siarkowego, który powstaje w organizmie w trakcie trawienia białek, a konkretnie w procesie przemiany innego aminokwasu – metioniny. Homocysteina jest naturalnym, ale przejściowym produktem metabolizmu. W zdrowym organizmie jest ona szybko przekształcana z powrotem do metioniny lub do innej substancji – cysteiny.

Ten kluczowy proces recyklingu i neutralizacji homocysteiny wymaga obecności trzech witamin z grupy B:

• Kwasu foliowego (witaminy B9)
• Witaminy B12 (kobalaminy)
• Witaminy B6 (pirydoksyny)

Gdy w organizmie brakuje którejkolwiek z tych witamin, szlak metaboliczny ulega zablokowaniu, a homocysteina, zamiast być sprawnie przetworzona, zaczyna gromadzić się we krwi. Jej nadmiar, czyli hiperhomocysteinemia, jest stanem niekorzystnym dla zdrowia.

Wysokie stężenie homocysteiny jest uznawane za niezależny, nowoczesny czynnik ryzyka rozwoju miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych. Działa ona toksycznie na ściany naczyń krwionośnych, uszkadzając ich wyściółkę (śródbłonek), co sprzyja powstawaniu stanów zapalnych, tworzeniu się blaszek miażdżycowych i zakrzepów. Dlatego badanie to jest cennym narzędziem w profilaktyce zawału serca, udaru mózgu i choroby zakrzepowo-zatorowej.

Badanie stężenia homocysteiny jest szczególnie wartościowe w ocenie ryzyka sercowo-naczyniowego u osób, u których tradycyjne czynniki (jak cholesterol) nie w pełni wyjaśniają zagrożenie.

Lekarz może zlecić badanie w następujących sytuacjach:

• W celu oceny ryzyka sercowo-naczyniowego zwłaszcza u osób z przedwczesną miażdżycą (u siebie lub w rodzinie), po zawale serca lub udarze mózgu w młodym wieku, a także przy braku innych klasycznych czynników ryzyka.
• W diagnostyce niedoborów witamin B12 i kwasu foliowego. Stężenie homocysteiny rośnie bardzo wcześnie, często zanim pojawią się zmiany w morfologii krwi (anemia) lub spadnie stężenie samych witamin. Jest to bardzo czuły wskaźnik funkcjonalnego niedoboru tych witamin na poziomie komórkowym.
• W diagnostyce przyczyn nawracającej choroby zakrzepowo-zatorowej, gdy inne przyczyny zostały wykluczone.
• Przy podejrzeniu rzadkiej choroby genetycznej – homocystynurii. Jest to wrodzony błąd metabolizmu, który prowadzi do bardzo wysokich stężeń homocysteiny już od dzieciństwa i objawia się m.in. zwichnięciem soczewki, deformacjami kośćca i wczesnymi powikłaniami naczyniowymi.

Badanie to jest szczególnie polecane osobom, które chcą kompleksowo zadbać o swoje serce i naczynia oraz tym z grup ryzyka niedoborów witaminowych.

• Osobom z chorobami serca i naczyń lub obciążone rodzinnie. Jeśli w Twojej rodzinie występowały zawały serca lub udary w młodym wieku (<55 lat u mężczyzn, <60 lat u kobiet) lub taki epizod zdarzył się Tobie, badanie homocysteiny może pomóc w ocenie dodatkowego, niezależnego czynnika ryzyka.
• Weganom i wegetarianom. Diety te, jeśli nie są prawidłowo zbilansowane i suplementowane, niosą ryzyko niedoboru witaminy B12, co jest jedną z głównych przyczyn wzrostu homocysteiny.
• U osób starszych często występuje upośledzone wchłanianie witaminy B12, co prowadzi do wzrostu stężenia homocysteiny.
• Osobom z chorobami nerek. Niewydolne nerki mają problem z usuwaniem nadmiaru homocysteiny z organizmu.
• Nadużywającym alkoholu i palącym papierosy. Używki te negatywnie wpływają na metabolizm i stężenie witamin z grupy B, co może prowadzić do hiperhomocysteinemii.
• Pacjentom z chorobami jelit i zespołami złego wchłaniania, np. z celiakią czy chorobą Leśniowskiego-Crohna.

Częstotliwość badania homocysteiny zależy od celu pomiaru i zaleceń lekarza.

• Jako ocena ryzyka, wykonuje się je jednorazowo. W przypadku prawidłowego wyniku i braku zmiany w stanie zdrowia, powtarzanie badania nie jest zwykle konieczne.
• W monitorowaniu leczenia, jeśli zdiagnozowano u Ciebie hiperhomocysteinemię i wdrożono suplementację witaminami B, lekarz może zlecić badanie kontrolne po około 2-3 miesiącach, aby ocenić skuteczność terapii.

Prawidłowe przygotowanie do badania jest kluczowe dla uzyskania wiarygodnego wyniku.

• Na badanie należy zgłosić się bezwzględnie na czczo. Ostatni posiłek powinien być spożyty 13-14 godzin przed pobraniem krwi.
• Krew należy pobrać w godzinach porannych (7:00-10:00).
• Rano przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Na 24 godziny przed badaniem powstrzymaj się od picia alkoholu i palenia papierosów.

Na stężenie homocysteiny wpływa wiele czynników – od genów, przez styl życia, po stan zdrowia.

• Czynniki fizjologiczne:
• • •
    Stężenie homocysteiny jest zazwyczaj niższe u kobiet przed menopauzą niż u mężczyzn. Rośnie z wiekiem u obu płci.
  • •
    Dieta uboga w witaminy B12, B6 i kwas foliowy, a bogata w białko zwierzęce, podnosi stężenie homocysteiny.
  • •
    Palenie papierosów, picie dużej ilości kawy (powyżej 4-5 filiżanek dziennie) i regularne spożywanie alkoholu podnoszą poziom homocysteiny.
• Czynniki patologiczne:
• • •
    Stany podwyższające stężenie to niedobory witamin B12, B9, B6. Przewlekła niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, przewlekłe choroby zapalne i autoimmunizacyjne, niektóre nowotwory, wrodzone wady metaboliczne (homocystynuria).
  • •
    Stany obniżające stężenie są zjawiskiem rzadkim. Zazwyczaj niskie stężenie homocysteiny nie jest powodem do niepokoju i rzadko wiąże się z problemami zdrowotnymi.
• Czynniki farmakologiczne:
• • •
    Leki podwyższające stężenie to niektóre leki przeciwpadaczkowe, metotreksat, teofilina, metformina (w niewielkim stopniu).

Wynik badania zawsze powinny być interpretowane w kontekście Twojego ogólnego stanu zdrowia i innych czynników ryzyka.

• Niskie stężenie homocysteiny zazwyczaj nie ma znaczenia klinicznego i nie jest powodem do niepokoju.
• Podwyższone stężenie (hiperhomocysteinemia) jest sygnałem ostrzegawczym. Może wskazywać na:
• • •
    Zwiększone ryzyko chorób na podłożu miażdżycy, takich jak choroba niedokrwienna serca, zawał serca, udar niedokrwienny mózgu czy choroba tętnic obwodowych.
  • •
    Zwiększone ryzyko choroby zakrzepowo-zatorowej.
  • •
    Funkcjonalny niedobór witaminy B12 i/lub kwasu foliowego, który może prowadzić do rozwoju niedokrwistości i innych powikłań.