Autyzm u dorosłych. Objawy, diagnoza i terapia

Choć autyzm kojarzony jest z chorobą, której diagnozę stawia się w wieku dziecięcym (co jest prawdą - w większości przypadków stwierdza się go między 3. a 10. rokiem życia), nie jest to schorzenie typowo pediatryczne. Autyzm to ogólnoustrojowe zaburzenie rozwoju, które towarzyszy pacjentom przez całe życie. Każde dziecko autystyczne stanie się w końcu autystycznym dorosłym. Jeśli „zdrowy” dorosły okazuje się osobą ze spektrum autyzmu, nie oznacza to, że nabył chorobę, lecz że w dzieciństwie nie postawiono mu diagnozy. Co może na to wskazywać?

Co to jest autyzm

Autyzm to forma całościowego zaburzenia rozwoju charakteryzująca się problemami w zrozumieniu, nawiązywaniu i podtrzymywaniu relacji międzyludzkich, silnym przywiązaniem do rutyny oraz wielką niechęcią do zmian, a także wykazywaniem wąskich, specyficznych zainteresowań. Objawy różnią się w zależności od osoby i mogą mieć różne natężenie - właśnie dlatego mowa jest o spektrum autyzmu. Trudne przypadki, w których autyzmowi towarzyszy niedorozwój intelektualny, zaburzenia motoryczne, a nawet mutyzm (niemowa), określane są potocznie autyzmem niskofunkcjonującym (“ciężkim”). Tzw. autyzm lekki lub wysokofunkcjonujący przede wszystkim charakteryzuje się poprawnym rozwojem mowy i umiejętności interpersonalnych - jest to autyzm bez niepełnosprawności intelektualnej.

Autyzm nie może być nabyty. Z autyzmem dziecko się rodzi i żyje aż do śmierci. Jeśli osoba dorosła zostaje zdiagnozowana na spektrum autyzmu, może to oznaczać, że ma autyzm bez niepełnosprawności intelektualnej, który nie został wcześniej rozpoznany. Taki stan niegdyś wyróżniano jako osobne schorzenie: Zespół Aspergera. Pacjenci z ZA mają odpowiednio rozwiniętą mowę, nie wykazują też zaburzeń motorycznych. Dowiedz się, jakie są różnice pomiędzy autyzmem a Zespołem Aspergera.

Autyzm to zaburzenie w pewnym stopniu dziedziczne, jednak na jego wystąpienie mogą mieć wpływ także komplikacje porodowe lub późna ciąża. Choć nie jest wyleczalny, poprzez odpowiednią terapię oraz edukację, można z nim żyć.

Autyzm biomedycznie — skąd się bierze i na czym polega

Choć dokładny mechanizm powstawania autyzmu nie został jeszcze opisany, naukowcy sugerują, że objawy autyzmu są wynikiem zmian w różnych obszarach mózgu podczas procesów powiązanych z dojrzewaniem komórek. Kolejnym czynnikiem mają być zmiany w systemie neurologicznym, które zaburzają reakcje na bodźce zewnętrzne.

Osłabiony system odpornościowy to kolejny „podejrzany” w sprawie autyzmu. Dzieci z autyzmem mierzą się często ze stanami zapalnymi, które odzwierciedlają się m.in. wzrostem prozapalnych cytokin oraz znacznej aktywacji mikroglei — komórek centralnego układu nerwowego, które pełnią funkcje odpornościowe w organizmie. Idąc tym tropem, podejrzewa się też, że przebyte infekcje lub reakcja odpornościowa wywołana przez toksyny u kobiety w ciąży może tworzyć ryzyko autyzmu u dziecka poprzez zakłócenie rozwoju mózgu u płodu.

Sprawdź nasz kalendarz ciąży.

Istnieje też hipoteza, według której za autyzmem stoi niska reaktywność połączeń neuronowych. Badania obrazowe mózgu osób z autyzmem pokazały, że fale mózgowe dorosłych pacjentów mają lokalną nadreaktywność w korze mózgowej, przy jednoczesnej niskiej aktywności w płacie czołowym.

Jeszcze inną możliwością jest zaburzenie rozwoju neuronów lustrzanych. To właśnie te grupy komórek uaktywniają się podczas wykonywania czynności lub obserwowania jej u innych. Ich zaburzony rozwój ma powodować charakterystyczne dla autyzmu trudności społeczne i komunikacyjne. Poparciem dla tej teorii mają być badania, które wykazały, że osoby ze spektrum autyzmu wykazują strukturalne nieprawidłowości w neuronach lustrzanych oraz ich opóźnione reakcje. Jednak jak wskazuje badanie Firtha, autyści przejawiają również nietypowe aktywności innych obszarów powiązanych z mózgiem, co dowodzi, że problem jest znacznie szerszy.

Triada autyzmu — objawy według kategorii

Objawy autyzmu dr Judith Gould oraz Lorna Wing podzieliły na 3 główne kategorie, które stanowią triadę autyzmu. W jej skład wchodzą: relacje, komunikacja, ograniczone wzorce zachowań. Poniżej opisaliśmy objawy charakterystyczne dla każdej z tej kategorii, które mogą wykazywać osoby autystyczne.

1. Relacje
2. 1. trudności z inicjowaniem i utrzymywaniem relacji, brak reakcji na próby kontaktu;
   2. brak świadomości tego, co może się dziać w głowie innych ludzi — niezrozumienie pojęcia
   3. intencji;
   4. zamknięcie w sobie, niedzielenie się emocjami, spostrzeżeniami lub przemyśleniami z innymi;
   5. problemy z utrzymaniem kontaktu wzrokowego;
   6. unikanie kontaktu z rówieśnikami;
   7. brak umiejętności tworzenia bliskich relacji, a nawet brak takich chęci;
   8. brak zainteresowania zabawami w grupach;
   9. problemy ze spontanicznym podejmowaniem akcji;
   10. jednostronne wypowiedzi, monologi, brak zainteresowania odpowiedzią drugiej osoby;
   11. trudności w wyobrażeniu sobie przyszłości oraz przewidzenia zachowań innych.
2. Komunikacja
3. 1. brak zrozumienia figur mowy takich jak: przenośnia, ironia;
   2. nieumiejętność zakomunikowania własnych potrzeb, pomysłów, zainteresowań;
   3. problemy z odczytywaniem emocji twarzy innych osób;
   4. opóźniony lub zaburzony rozwój mowy, czasami też mutyzm (niemowa);
   5. echolalia — powtarzanie słów usłyszanych wcześniej, często niezwiązanych z treścią wypowiedzi;
   6. formułowanie wypowiedzi nieadekwatnych do sytuacji;
   7. ograniczona mimika oraz ekspresja ciała;
   8. skrajnie słabe lub impulsywne okazywanie emocji;
   9. brak reakcji lub słaba reakcja na zachowania bądź emocje innych;
   10. wykorzystywanie rąk innych osób, by coś pokazać.
3. Ograniczone wzorce zachowań
4. 1. niechęć do zmian;
   2. silne przywiązanie do przedmiotów;
   3. powtarzalne ruchy;
   4. fiksacje na jednym temacie, bardzo wąskie zainteresowania;
   5. koncentrowanie się na cząstkowych lub niefunkcjonalnych właściwościach przedmiotów;
   6. niezgrabność, trudności z czynnościami manualnymi;
   7. stereotypowe wypowiedzi.

Pacjent nie musi wykazywać wszystkich tych cech. Jeśli mówimy o osobie dorosłej, która dotychczas nie miała postawionej diagnozy, prawdopodobnie tylko część z nich ma odzwierciedlenie w rzeczywistości. Oficjalne kryteria diagnostyczne DSM-V precyzują, że pacjent musi przejawiać co najmniej 6 cech z takiej listy, przy czym w kwestii komunikacji powinny istnieć co najmniej 2 cechy o znaczeniu klinicznym, zaś w kwestii ograniczonych wzorców zachowań: co najmniej 1. Zgodnie z tymi kryteriami, aby stwierdzić autyzm, objawy powinny wystąpić we wczesnym dzieciństwie. Autorzy wytycznych zaznaczają jednak, że cechy autystyczne w dzieciństwie mogą nie manifestować się w pełni.