17-hydroksyprogesteron (17-OHP) to hormon steroidowy produkowany głównie w nadnerczach oraz w mniejszych ilościach w jajnikach i jądrach. Jest on kluczowym produktem pośrednim na ścieżce syntezy jednego z najważniejszych hormonów w naszym organizmie – kortyzolu.

Wyobraź sobie produkcję kortyzolu jako linię montażową. Aby powstał finalny produkt (kortyzol), surowce muszą przejść przez kilka etapów, a każdy z nich wymaga działania specyficznego enzymu. 17-OHP jest jednym z półproduktów na tej linii.

Najczęstszym problemem genetycznym jest niedobór enzymu zwanego 21-hydroksylazą. Jego brak powoduje zablokowanie tej linii produkcyjnej, tuż za etapem 17-OHP. W rezultacie kortyzol nie powstaje w odpowiedniej ilości, a „półprodukt” – 17-hydroksyprogesteron – gromadzi się w organizmie w nadmiarze. Ten nadmiar jest następnie przekierowywany na boczną ścieżkę produkcyjną, prowadząc do wzmożonej syntezy androgenów (m.in. testosteronu).

Ten mechanizm leży u podstawy wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN). Badanie stężenia 17-OHP jest więc najczulszym testem, który pozwala ocenić, czy ten kluczowy szlak metaboliczny w nadnerczach działa prawidłowo.

Badanie 17-OHP zaleca się głównie w celu diagnostyki wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN), który może ujawniać się w różnym wieku i z różnym nasileniem.

• U noworodków i małych dzieci:
• • •
    W ramach badań przesiewowych noworodków w celu wykrycia ciężkiej, klasycznej postaci WPN.
  • •
    Gdy u noworodka płci żeńskiej obserwuje się nieprawidłowo wykształcone, zmaskulinizowane narządy płciowe.
  • •
    U niemowląt z objawami zespołu utraty soli (wymioty, biegunka, odwodnienie, zaburzenia elektrolitowe), który może zagrażać życiu.
  • •
    U małych chłopców z objawami przedwczesnego dojrzewania płciowego (powiększenie prącia, owłosienie łonowe).
• U starszych dzieci, młodzieży i dorosłych (postać nieklasyczna WPN), w tym u kobiet z objawami nadmiaru androgenów (hiperandrogenizmu), takimi jak:
• • •
    Hirsutyzm (nadmierne owłosienie typu męskiego).
  • •
    Uporczywy trądzik.
  • •
    Łysienie typu męskiego.
  • •
    Zaburzenia miesiączkowania (rzadkie cykle lub ich brak).
  • •
    Problemy z płodnością.

Badanie to jest kluczowym elementem diagnostyki endokrynologicznej w określonych grupach pacjentów. Wykonuje się je:

• Noworodkom, u których badanie przesiewowe dało nieprawidłowy wynik lub u których występują objawy sugerujące WPN.
• Niemowlętom i dzieciom z cechami nieprawidłowego rozwoju narządów płciowych lub przedwczesnego dojrzewania.
• Kobietom z objawami hiperandrogenizmu (hirsutyzm, trądzik, łysienie, zaburzenia cyklu), jako ważny element diagnostyki różnicowej, pozwalający odróżnić WPN od np. zespołu policystycznych jajników (PCOS).
• Osobom, w których rodzinach występowały przypadki wrodzonego przerostu nadnerczy, w celu oceny nosicielstwa genu.
• Pacjentom ze zdiagnozowanym WPN, w celu monitorowania skuteczności leczenia.

Częstotliwość badania 17-OHP jest uzależniona od celu.

• W diagnostyce zazwyczaj badanie wykonuje się jednorazowo. Jeśli uzyskany wynik jest graniczny, lekarz może zlecić tzw. test stymulacji ACTH, który pozwala na ostateczne potwierdzenie lub wykluczenie diagnozy.
• W monitorowaniu leczenia u pacjentów ze zdiagnozowanym wrodzonym przerostem nadnerczy, którzy przyjmują leki (glikokortykosteroidy), stężenie 17-OHP jest regularnie monitorowane (np. co 3-6 miesięcy), aby ocenić, czy dawka leku jest odpowiednia.

• Faza cyklu miesiączkowego jest absolutnie kluczowa dla kobiet! Badanie musi być wykonane we wczesnej fazie folikularnej, czyli między 2. a 5. dniem cyklu (licząc od pierwszego dnia miesiączki). W drugiej połowie cyklu (fazie lutealnej) stężenie 17-OHP fizjologicznie wzrasta, co mogłoby dać fałszywie dodatni wynik.
• Badanie należy koniecznie wykonać rano, najlepiej między 7:00 a 9:00. Wydzielanie 17-OHP podlega rytmowi dobowemu, z najwyższym stężeniem w godzinach porannych.
• Badanie należy wykonać na czczo. Przerwa między ostatnim posiłkiem, a badaniem powinna wynosić przynajmniej 12 godzin.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Przed badaniem należy unikać intensywnego wysiłku fizycznego i stresu. Warto odpocząć 15-20 minut przed pobraniem.

Na stężenie 17-OHP we krwi wpływają czynniki fizjologiczne, patologiczne i farmakologiczne.

• Czynniki fizjologiczne:
• • •
    Rytm dobowy (najwyższe stężenie rano).
  • •
    Faza cyklu miesiączkowego (stężenie wzrasta w fazie lutealnej).
  • •
    Wiek - najwyższe stężenia obserwuje się u noworodków, zwłaszcza wcześniaków.
• Czynniki patologiczne:
• • •
    Wrodzony przerost nadnerczy (WPN) z powodu niedoboru 21-hydroksylazy (najczęstsza i główna przyczyna).
  • •
    Rzadsze formy WPN (np. z niedoboru 11-beta-hydroksylazy).
  • •
    Guzy nadnerczy lub jajników produkujące hormony.
• Czynniki farmakologiczne:
• • •
    Leki sterydowe (glikokortykosteroidy) hamują wydzielanie ACTH z przysadki, co może prowadzić do fałszywie niskiego wyniku 17-OHP.

Wynik badania 17-OHP jest kluczową informacją w diagnostyce zaburzeń funkcji nadnerczy.

• Podwyższone stężenie 17-OHP to główna nieprawidłowość, na którą zwraca się uwagę.
• • •
    Bardzo wysokie stężenie (często wielokrotnie przekraczające normę) u noworodka lub niemowlęcia jest praktycznie diagnostyczne dla klasycznej postaci wrodzonego przerostu nadnerczy (WPN).
  • •
    Umiarkowanie podwyższone stężenie u dorosłej kobiety z objawami nadmiaru androgenów (hirsutyzm, trądzik) silnie wskazuje na nieklasyczną (późno ujawniającą się) postać wrodzonego przerostu nadnerczy. Taki wynik często wymaga potwierdzenia za pomocą testu stymulacji ACTH.
• Wynik w zakresie referencyjnym, czyli prawidłowy, uzyskany w próbce pobranej rano we wczesnej fazie folikularnej, z dużym prawdopodobieństwem pozwala wykluczyć wrodzony przerost nadnerczy z niedoboru 21-hydroksylazy jako przyczynę objawów.