Gen to fragment DNA, który zawiera ,,instrukcję” do wytwarzania białek - cząstek, które budują struktury organizmu, rozkładają toksyny, przenoszą inne cząstki z miejsca na miejsce oraz wykonują inne prace kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania organizmu. W wyniku tzw. mutacji genu, białko nie działa prawidłowo lub… w ogóle go nie ma. Dochodzi wtedy do zaburzeń genetycznych powodujących stany chorobowe. [1] Sprawdź, najczęstsze choroby genetyczne u człowieka.

Najczęstsze choroby genetyczne u człowieka

Zespół Downa

Zespół Downa występuje w przypadku jednego na siedemset-tysiąc urodzeń (częstotliwość schorzenia różni się w zależności od źródła). Co ciekawe, choroba ta pojawia się z podobną częstotliwością niezależnie od rasy, kultury i klimatu. [2] Nazywana jest trisomią 21, ponieważ dochodzi do niej, gdy w 21. parze chromosomów pojawia się trzeci, nadprogramowy chromosom.

Naukowcy wciąż szukają przyczyn Zespołu Downa - wiadomo jedynie, że prawdopodobieństwo wystąpienia choroby jest skorelowane z wiekiem matki. Ryzyko urodzenia chorego dziecka rośnie u kobiet po 35. roku życia. Według obecnego stanu wiedzy styl życia rodziców, dieta czy przyjmowane leki nie mają wpływu na pojawienie się choroby. [3]

Zespół Downa można zdiagnozować już we wczesnej ciąży za pomocą określonych badań prenatalnych.

Mukowiscydoza

To najczęściej występująca wśród rasy kaukaskiej choroba genetyczna. Po odkryciu i opisaniu tej choroby (1938 r.) jej rozpoznanie wiązało się z bardzo złym rokowaniem - 70% chorych dzieci umierało w pierwszym roku życia z powodu niedrożności jelit czy niewydolności oddechowej. [4] Obecnie, dzięki odpowiedniej terapii, możliwe jest wydłużenie życia pacjenta.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, w której głównym problemem jest powstawanie dużych ilości śluzu w układzie oddechowym. Taki stan utrudnia oddychanie i sprzyja częstym infekcjom. Wielu chorym na mukowiscydozę towarzyszy również niewydolność wątroby oraz rozwój zmian w układzie pokarmowym, mogących prowadzić do m.in. niewydolności trzustki.

Do diagnostyki mukowiscydozy służy badanie mutacji w genie CFTR, dostępne w katalogu uPacjenta.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA)

Najczęstsze choroby genetyczne u człowieka to również SMA. SMA to ciężka choroba genetyczna, prowadząca do nieodwracalnego uszkodzenia neuronów ruchowych, wskutek którego dochodzi do osłabienia, a nawet zaniku mięśni szkieletowych. U osób z SMA dochodzi do niedowładu mięśni, trudności z połykaniem oraz niewydolności układu oddechowego.

Najczęstszą i najostrzejszą postacią SMA jest ta, która pojawia się w pierwszych tygodniach lub miesiącach życia dziecka. [5] Daje się ona rozpoznać po ograniczonych ruchach maluszka - dziecko ma trudności z unoszeniem głowy, ssaniem, przewracaniem się na bok, nienaturalnie cicho płacze. W tej postaci choroby największym zagrożeniem jest osłabienie mięśni oddechowych prowadzące do śmierci. Wykrycie rdzeniowego zaniku mięśni u noworodków jest możliwe dzięki badaniu przesiewowemu w kierunku SMA.

Zespół Gilberta

Nie każda choroba genetyczna powoduje poważne konsekwencje zdrowotne. Częstym schorzeniem, dotykającym nawet 3-10% populacji, jest Zespół Gilberta. Jego głównym objawem jest podwyższone stężenie bilirubiny we krwi i okresowo występująca żółtaczka. Schorzenie to jest o tyle problematyczne, że nie daje żadnych charakterystycznych objawów, przez co może być łatwo mylone z innymi, poważnymi chorobami, w których występuje podwyższony poziom bilirubiny.

Diagnostyka zespołu Gilberta pozwala uniknąć błędnego rozpoznania schorzeń wątrobowych, w tym żółtaczek, oraz inwazyjnej diagnostyki, np. biopsji wątroby. Chorobę tę można rozpoznać za pomocą badania genetycznego mutacji w genie UGT1A1.

Hemochromatoza dziedziczna

To dziedziczna choroba, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Hemochromatoza dziedziczna często nie jest prawidłowo diagnozowana. Jej pierwsze objawy - osłabienie, utrata wagi, bóle stawów - nie są charakterystyczne. Tymczasem rozwój choroby może mieć poważne konsekwencje w postaci upośledzenie funkcjonowania wątroby, trzustki, zaburzeń glikemii czy nowotworów. Szacuje się, że ryzyko zgonu u osób z hemochromatozą, które nie są leczone, wzrasta w ciągu 5 lat do 60%. [6]

Jeśli objawy kliniczne wskazują na hemochromatozę, u pacjenta wykonuje się badanie w kierunku tej choroby metodą biologii molekularnej.

Ocena genetycznej predyspozycji do innych chorób

Choroby genetyczne to zazwyczaj choroby rzadkie. Warto jednak pamiętać, że istnieją schorzenia, w których czynnik genetyczny odgrywa dużą rolę - zbadanie predyspozycji w kierunku nowotworów czy schorzeń kardiologicznych może ratować zdrowie, a nawet życie.

Poniżej znajdziesz przykładowe badania, które pomagają ocenić predyspozycje genetyczne do poważniejszych schorzeń:

Termolabilny wariant MTHFR to badanie, które pomaga ocenić ryzyko żylnej choroby zatorowo-zakrzepowej. Określa predyspozycje do podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości.
Pakiet BRCA1, BRCA2 met. biologii molekularnej służy ocenie ryzyka wystąpienia raka piersi oraz jajnika. Rak piersi stanowi drugą - po raku płuc - najczęstszą przyczyną zgonów związanych z chorobami onkologicznymi u kobiet.
Pakiet nowotworowy dla mężczyzn oraz pakiet nowotworowy dla kobiet - zawierające badania w kierunku raka piersi i jajnika (u kobiet), prostaty (u mężczyzn) oraz nowotworów żołądka, trzustki, jelita grubego.

Temat chorób genetycznych bywa niejasny i trudny do zrozumienia - również dla specjalistów, którzy mogą mieć problemy z diagnostyką tego typu schorzeń. Z pomocą przychodzą badania genetyczne, które wspierają diagnostykę kliniczną i ułatwiają identyfikację przyczyn problemów zdrowotnych.

Źródła: