Alfa-fetoproteina (AFP) to białko, które w warunkach fizjologicznych jest produkowane w dużych ilościach przez pęcherzyk żółtkowy i wątrobę rozwijającego się płodu. Po urodzeniu jego produkcja gwałtownie spada, a u zdrowych dzieci i dorosłych stężenie AFP we krwi jest bardzo niskie, niemal nieoznaczalne.

Z tego powodu badanie stężenia AFP ma dwa fundamentalne, choć zupełnie różne, zastosowania kliniczne:

• W onkologii ponowne pojawienie się AFP we krwi dorosłego człowieka w wysokim stężeniu jest sygnałem patologicznym. AFP jest jednym z najważniejszych markerów nowotworowych, wykorzystywanym przede wszystkim w diagnostyce i monitorowaniu raka wątrobowokomórkowego oraz niektórych nowotworów zarodkowych (zlokalizowanych głównie w jądrach i jajnikach).
• W położnictwie w trakcie ciąży AFP produkowane przez płód przenika przez łożysko do krwiobiegu matki. Pomiar jego stężenia w surowicy krwi ciężarnej jest kluczowym elementem badań przesiewowych w II trymestrze ciąży. Nieprawidłowe stężenie AFP może wskazywać na podwyższone ryzyko wad rozwojowych u dziecka.

Wskazania do wykonania badania AFP są ściśle określone i zależą od kontekstu klinicznego – onkologicznego lub prenatalnego.

• Wskazania onkologiczne:
• • •
    Nadzór nad pacjentami z grup wysokiego ryzyka rozwoju raka wątrobowokomórkowego, zwłaszcza u osób z marskością wątroby lub przewlekłym zakażeniem wirusem WZW typu B lub C.
  • •
    Diagnostyka różnicowa zmian ogniskowych w wątrobie, wykrytych w badaniach obrazowych (USG, tomografia komputerowa).
  • •
    Diagnostyka, ocena rokowania i monitorowanie leczenia nowotworów zarodkowych jąder i jajników (często razem z markerem beta-HCG).
• Wskazania w opiece prenatalnej to badanie przesiewowe u każdej kobiety w ciąży, zazwyczaj w ramach tzw. testu potrójnego lub poczwórnego, wykonywanego między 15. a 20. tygodniem ciąży. Ma ono na celu ocenę ryzyka wystąpienia u płodu:
• • •
    Otwartych wad cewy nerwowej (np. rozszczep kręgosłupa).
  • •
    Aberracji chromosomowych, głównie zespołu Downa (trisomii 21).

Badanie AFP jest rekomendowane w bardzo konkretnych grupach pacjentów.

• Pacjentom z przewlekłymi chorobami wątroby, takimi jak marskość czy wirusowe zapalenie wątroby typu B i C, w ramach regularnego nadzoru onkologicznego.
• Osobom ze zdiagnozowanym rakiem wątrobowokomórkowym lub nowotworem zarodkowym, w celu monitorowania skuteczności terapii.
• Mężczyznom, u których stwierdzono guz jądra.
• Wszystkim kobietom w ciąży w drugim trymestrze, jako część standardowych, zalecanych badań przesiewowych w kierunku oceny ryzyka wad cewy nerwowej u płodu (w ramach testu potrójnego).

Częstotliwość badania zależy od jego celu.

• W nadzorze onkologicznym u pacjentów z marskością wątroby wykonuje się je zazwyczaj co 6 miesięcy, często w połączeniu z badaniem USG jamy brzusznej.
• W monitorowaniu leczenia nowotworów harmonogram ustala lekarz onkolog, a kontrole mogą odbywać się cyklicznie, np. co kilka tygodni lub miesięcy.
• W badaniach prenatalnych badanie wykonuje się tylko raz, w ściśle określonym oknie czasowym, tj. między 15. a 20. tygodniem ciąży.

• Zaleca się, aby badanie wykonać na czczo, co najmniej 8-godzinna przerwa od ostatniego posiłku do pobrania krwi.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.

Na stężenie AFP we krwi, oprócz chorób, wpływa kilka czynników fizjologicznych.

• Czynniki fizjologiczne:
• • •
    Wiek ciążowy to najważniejszy czynnik wpływający na stężenie AFP w surowicy matki.
  • •
    W ciąży bliźniaczej lub mnogiej stężenia AFP są fizjologicznie wyższe.
• Czynniki patologiczne:
• • •
    W onkologii – rak wątrobowokomórkowy, nowotwory zarodkowe, a także łagodne choroby wątroby (zapalenie, marskość) mogą powodować wzrost stężenia.
  • •
    W ciąży podwyższone stężenie może być związane z otwartymi wadami cewy nerwowej płodu, wadami powłok brzusznych, ciążą mnogą lub niedoszacowaniem wieku ciążowego.
  • •
    Obniżone stężenie może być związane z podwyższonym ryzykiem zespołu Downa (trisomii 21) lub zespołu Edwardsa (trisomii 18) u płodu.

Interpretacja wyniku AFP jest całkowicie zależna od kontekstu – czy badanie jest wykonywane w celu diagnostyki onkologicznej, czy jako test prenatalny.

• U osób niebędących w ciąży podwyższone stężenie AFP jest sygnałem alarmowym, który może wskazywać na raka wątrobowokomórkowego lub nowotwór zarodkowy. Należy pamiętać, że niewielki wzrost może towarzyszyć również łagodnym, przewlekłym chorobom wątroby. W monitorowaniu leczenia onkologicznego spadek stężenia AFP świadczy o jego skuteczności, a wzrost o progresji lub wznowie choroby.
• Należy z całą mocą podkreślić, że nieprawidłowy wynik AFP (zarówno podwyższony, jak i obniżony) u kobiet w ciąży (w ramach testu przesiewowego) nie jest diagnozą choroby u dziecka! Jest to jedynie sygnał statystyczny, wskazujący na podwyższone ryzyko wystąpienia danej wady. Taki wynik jest bezwzględnym wskazaniem do pilnego pogłębienia diagnostyki, która obejmuje przede wszystkim szczegółowe, referencyjne badanie USG płodu oraz ewentualną konsultację genetyczną i rozważenie badań inwazyjnych (np. amniopunkcji).