Trombofilia — objawy, przyczyny i badania

Diagnosta laboratoryjny z wieloletnim doświadczeniem pracy w laboratoriach diagnostycznych, specjalista laboratoryjnej transfuzjologii medycznej, absolwentka Uniwersytetu Medycznego w Łodzi. Jest członkiem PTHiT oraz PTDL. W pracy łączy rzetelną wiedzę medyczną z interdyscyplinarnym spojrzeniem na zdrowie pacjenta. Aktywnie promuje świadomy i zdrowy styl życia.

Trombofilia (nadkrzepliwość) to zaburzenie równowagi ukł. krzepnięcia krwi, które prowadzi do powstawania niebezpiecznych zakrzepów i zatorów w naczyniach krwionośnych — nawet bez wyraźnej przyczyny zewnętrznej. Może być wrodzona (wynikać z mutacji genów) lub nabyta w ciągu życia. Sama choroba przez długi czas nie daje żadnych objawów, ale nieleczona znacząco zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej i powikłań w ciąży.

Co to jest trombofilia?

Trombofilia to zaburzenie hemostazy – układu procesów, który normalnie utrzymuje krew w płynnej formie w naczyniach i jednocześnie umożliwia tworzenie skrzepów przy zranieniu. Gdy ten mechanizm jest zaburzony na korzyść krzepnięcia, zakrzepy mogą powstawać samoistnie, wewnątrz naczyń. Stąd potoczna nazwa: nadkrzepliwość krwi.

Trombofilia to nie to samo co zakrzepica. Zakrzepica to konkretne zdarzenie – obecność zakrzepu w naczyniu. Trombofilia to predyspozycja, czyli zwiększone ryzyko, że zakrzep w ogóle powstanie.

Najczęstsze wrodzone przyczyny trombofilii – mutacja czynnika V Leiden oraz mutacja genu protrombiny 20210A – dotyczą łącznie około 5% populacji europejskiej. Sama mutacja czynnika V Leiden, najczęstsza postać wrodzona, występuje u około 5% Europejczyków, choć w niektórych populacjach (np. w północno-wschodnich Niemczech) częstość ta sięga nawet 7–8%.

Trombofilia wrodzona i nabyta — różnice

Trombofilia może rozwinąć się na dwa zupełnie różne sposoby: być zapisana w genach od urodzenia albo pojawić się w ciągu życia jako skutek innej choroby lub stosowanych leków.

Trombofilia wrodzona — mutacje genetyczne

Przyczyną są mutacje w genach kontrolujących produkcję białek regulujących krzepnięcie. Najczęstsze z nich to:

mutacja genu czynnika V Leiden – powoduje, że czynnik V jest oporny na dezaktywację, co prowadzi do nadmiernej produkcji trombiny
mutacja genu protrombiny (wariant 20210A) – zwiększa stężenie protrombiny we krwi
niedobór antytrombiny
niedobór białka C
niedobór białka S
nieprawidłowości w budowie fibrynogenu
niedobór plazminogenu
zwiększona aktywność czynnika VIII

Obecność jednej mutacji genetycznej (np. heterozygotyczna postać czynnika V Leiden) zwiększa ryzyko zakrzepicy szacunkowo 4–8-krotnie. Współwystępowanie dwóch mutacji (np. heterozygotyczny czynnik V Leiden razem z mutacją protrombiny) podnosi ryzyko dalej, choć skala wzrostu zależy od konkretnej kombinacji i wymaga indywidualnej oceny klinicznej. Homozygotyczna postać pojedynczej mutacji wiąże się z ryzykiem nawet 50–100-krotnie wyższym niż w populacji ogólnej (Interna Szczeklika 2023/24).

Trombofilia wrodzona utrzymuje się przez całe życie – nie da się jej wyleczyć przyczynowo, a leczenie polega wyłącznie na ograniczaniu ryzyka zakrzepowego.

Trombofilia nabyta — choroby i leki

Trombofilia nabyta pojawia się w przebiegu innych schorzeń lub jako efekt uboczny leczenia. Może ustąpić po wyleczeniu choroby podstawowej. Najczęstsze przyczyny:

zespół antyfosfolipidowy – choroba autoimmunologiczna; zapadalność szacuje się na 1–5 przypadków na 100 000 rocznie w zależności od badania populacyjnego (część źródeł, w tym polskich, podaje wartość 4–5/100 000), przy czym choroba występuje 2–7 razy częściej u kobiet niż u mężczyzn.
podwyższone stężenie homocysteiny
podwyższone stężenia czynników krzepnięcia IX, XI lub VIII
choroby nowotworowe
reumatoidalne zapalenie stawów (RZS)
długotrwałe unieruchomienie (po urazie lub operacji)
otyłość, palenie papierosów
stosowanie antykoncepcji hormonalnej lub chemioterapeutyków

Objawy trombofilii — co powinno niepokoić?

Sama nadkrzepliwość krwi nie boli. Przez lata może nie dawać żadnych objawów. Dolegliwości pojawiają się dopiero wtedy, gdy zakrzep już powstanie i zacznie blokować przepływ krwi w konkretnym naczyniu.

Obraz kliniczny zależy od lokalizacji zakrzepu – dlatego objawy trombofilii są bardzo zróżnicowane.

Zakrzepica żył głębokich (ZŻG)

Najczęstsze powikłanie trombofilii dotyczy żył kończyn dolnych. Objawy to zazwyczaj:

ból i obrzęk nogi, zwykle tylko jednej
zaczerwienienie i ocieplenie skóry na kończynie
wyraźnie widoczne, poszerzone żyły powierzchowne
ból łydki nasilający się przy chodzeniu lub ucisku

Objawy te mogą pojawić się po długiej podróży samolotem, długim leżeniu w szpitalu lub bez żadnej uchwytnej przyczyny – szczególnie u osób młodych z genetyczną predyspozycją.

Zatorowość płucna — stan nagły

Zakrzep z żył głębokich może oderwać się i dotrzeć do naczyń płucnych. To stan bezpośredniego zagrożenia życia. Sygnały ostrzegawcze:

nagła duszność, niewyjaśnione przyspieszenie oddechu
kłujący ból w klatce piersiowej, nasilający się przy wdechu
przyspieszone bicie serca (tachykardia)
zasłabnięcie, sinica (niebieskawa barwa ust lub skóry)
krwioplucie

Przy takich objawach – dzwoń na pogotowie lub jedź na izbę przyjęć. Bez zwłoki.

Zakrzepica żył mózgowych

Rzadsza, ale szczególnie niebezpieczna postać. Objawy:

silne, narastające bóle głowy
nudności i wymioty
zaburzenia widzenia, niedowłady kończyn
drgawki, zaburzenia świadomości

Trombofilia a ciąża i poronienia

To jeden z najważniejszych rozdziałów w historii trombofilii. Kobiety z nadkrzepliwością są wystawione na szczególne ryzyko zarówno przed ciążą, jak i w jej trakcie.

Trombofilia wrodzona i nabyta to jedna z głównych przyczyn nawracających poronień, szczególnie w II trymestrze ciąży. Wśród kobiet z rozpoznanym zespołem antyfosfolipidowym, które nie są leczone, częstość utraty ciąż może sięgać nawet 80%.

Powikłania położnicze związane z trombofilią obejmują:

Wartości podane za: Undas A. i in., PTHiT 2022; Interna Szczeklika 2023/24.

Kobietom z potwierdzoną trombofilią, które planują ciążę lub są w ciąży, lekarz może zalecić stosowanie heparyny drobnocząsteczkowej lub kwasu acetylosalicylowego w małych dawkach przez cały okres trwania ciąży. Decyzja o leczeniu należy wyłącznie do prowadzącego hematologa lub ginekologa-położnika.

Jeśli masz za sobą dwa lub więcej poronień, szczególnie w II trymestrze, diagnostyka w kierunku trombofilii powinna być jednym z pierwszych kroków.

Kto jest w grupie ryzyka?

Diagnostykę trombofilii warto rozważyć, gdy:

u Ciebie lub bliskiego krewnego wystąpiła zakrzepica żylna przed 50. rokiem życia
w rodzinie zdarzały się nawracające epizody zakrzepowo-zatorowe
miałaś nawracające poronienia lub inne powikłania położnicze
planujesz długotrwałą antykoncepcję hormonalną i masz obciążony wywiad rodzinny
byłaś przez dłuższy czas unieruchomiona po zabiegu operacyjnym lub wypadku
w wywiadzie jest rozpoznany zespół antyfosfolipidowy

U 30–50% chorych, u których zakrzepica żylna pojawiła się przed 50. rokiem życia, stwierdza się jedną lub kilka mutacji charakterystycznych dla trombofilii. Jeśli wywiad rodzinny wskazuje na żylną chorobę zakrzepowo-zatorową u krewnego pierwszego stopnia, ryzyko zachorowania wzrasta trzykrotnie.

Jakie badania wykonać przy trombofilii?

Diagnostyka trombofilii dzieli się na dwa główne kierunki: badania genetyczne (przy podejrzeniu postaci wrodzonej) oraz badania laboratoryjne oceniające aktywność układu krzepnięcia i obecność autoprzeciwciał (przy podejrzeniu postaci nabytej).

Badania genetyczne w kierunku trombofilii wrodzonej:

Mutacja czynnika V Leiden – wykrywa najczęstszą genetyczną przyczynę trombofilii. Wykonuje się z próbki krwi lub wymazu z policzka.
Mutacja 20210 G-A genu protrombiny – drugi z najczęstszych wariantów genetycznych zwiększających ryzyko zakrzepicy.
Panel obu mutacji jednocześnie pozwala na pełniejszą ocenę ryzyka wrodzonego.

Badania laboratoryjne przy podejrzeniu trombofilii nabytej:

morfologia krwi z rozmazem i czas protrombinowy (INR) – badania przesiewowe
stężenie D-dimerów – pomocne w diagnostyce aktywnej zakrzepicy
antykoagulant toczniowy i przeciwciała antykardiolipinowe – przy podejrzeniu zespołu antyfosfolipidowego
stężenie homocysteiny
stężenia białka C, białka S, antytrombiny

O konieczności rozszerzenia diagnostyki decyduje lekarz – uwzględniając sytuację kliniczną i czynniki ryzyka. Badania genetyczne nie są wykonywane rutynowo w populacji ogólnej, lecz u osób z konkretnymi wskazaniami.

Leczenie i profilaktyka trombofilii

Trombofilia wrodzona jest nieuleczalna przyczynowo – mutacja genetyczna pozostaje przez całe życie. Leczenie polega na ograniczaniu ryzyka zakrzepowego, szczególnie w sytuacjach, gdy nakłada się kilka czynników jednocześnie (np. długa podróż + ciąża + mutacja genetyczna).

Leczenie farmakologiczne:

Leki przeciwkrzepliwe (antykoagulanty) – heparyna drobnocząsteczkowa lub doustne antykoagulanty. Stosowane w epizodach ostrych i profilaktycznie u osób z wysokim ryzykiem lub nawracającymi zakrzepicami. Osoby po dwóch incydentach żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej mogą wymagać bezterminowej terapii.
Kwas acetylosalicylowy w małej dawce – stosowany m.in. w profilaktyce u kobiet z trombofilią w ciąży (wyłącznie pod kontrolą lekarza).
Monitorowanie skuteczności leczenia odbywa się przez regularne oznaczanie czasu protrombinowego (INR).

Trombofilia nabyta – gdy wynika z choroby podstawowej (np. zespołu antyfosfolipidowego czy RZS), leczenie choroby pierwotnej może normalizować parametry krzepnięcia.

Zmiana stylu życia – profilaktyka zakrzepicy:

regularna aktywność fizyczna – ruch zapobiega zastojom krwi w żyłach
dieta śródziemnomorska – zmniejsza stan zapalny
utrzymanie prawidłowej masy ciała
rzucenie palenia papierosów
unikanie długotrwałego unieruchomienia – podczas podróży warto wstawać, rozciągać się, nosić pończochy uciskowe
konsultacja z lekarzem przed rozpoczęciem antykoncepcji hormonalnej przy obciążonym wywiadzie

Kiedy natychmiast do lekarza?

Przy podejrzeniu trombofilii skonsultuj się z lekarzem pierwszego kontaktu lub hematologiem, gdy:

masz obciążony wywiad rodzinny (zakrzepice, poronienia u krewnych)
planujesz ciążę i miałaś wcześniejsze powikłania
rozważasz długotrwałą antykoncepcję hormonalną

Dzwoń na numer 112 lub jedź na izbę przyjęć natychmiast, gdy pojawią się:

nagła duszność, ból w klatce piersiowej, szybkie bicie serca
silny ból i obrzęk kończyny (szczególnie jednej nogi)
nagłe zaburzenia mowy, niedowłady, zaburzenia widzenia, silny ból głowy

Te objawy mogą świadczyć o zatorowości płucnej lub zakrzepicy żył mózgowych – stanach bezpośredniego zagrożenia życia.

Trombofilia wrodzona jest nieuleczalna – mutacja genetyczna pozostaje przez całe życie. Można jednak skutecznie ograniczać ryzyko zakrzepowe dzięki lekom przeciwkrzepliwym i zmianom stylu życia. Trombofilia nabyta może ustąpić po wyleczeniu choroby podstawowej.

Tak, trombofilia wrodzona jest dziedziczna. Jeśli u krewnego pierwszego stopnia wystąpiła zakrzepica żylna, ryzyko zachorowania wzrasta trzykrotnie. Mutacje takie jak czynnik V Leiden przekazywane są z rodziców na dzieci.

Nieleczona trombofilia jest poważnym zaburzeniem. Zwiększa ryzyko zakrzepicy żył głębokich, zatorowości płucnej (stan zagrożenia życia) oraz powikłań w ciąży. Osoby z rozpoznaną trombofilią mogą jednak prowadzić normalne życie pod warunkiem odpowiedniego nadzoru lekarskiego i profilaktyki.

Podstawą są badania genetyczne wykrywające mutację czynnika V Leiden i mutację 20210 G-A genu protrombiny. Wykonuje się je z próbki krwi. Wynik jest stały – nie zmienia się w czasie i nie zależy od aktualnie przyjmowanych leków.

Tak. Kobiety z trombofilią mogą zajść w ciążę i donosić ją do terminu, pod warunkiem prawidłowego leczenia i ścisłej kontroli. Lekarz prowadzący zwykle zaleca profilaktyczne stosowanie heparyny drobnocząsteczkowej przez cały okres ciąży.

Wskazaniem są: zakrzepica żylna przed 50. rokiem życia, nawracające poronienia, obciążony wywiad rodzinny, planowanie ciąży z ryzykiem zakrzepowym, a także długotrwała antykoncepcja hormonalna u kobiet z historią zakrzepic w rodzinie. Badania zleca lekarz na podstawie oceny klinicznej.

Estrogeny zawarte w antykoncepcji hormonalnej zwiększają krzepliwość krwi. U kobiet z trombofilią wrodzoną (zwłaszcza z mutacją czynnika V Leiden) ryzyko zakrzepicy przy stosowaniu pigułek kombinowanych jest znacząco wyższe. Decyzję o wyborze metody antykoncepcji powinien podjąć lekarz po ocenie ryzyka.

Nie. Sama nadkrzepliwość krwi nie daje żadnych odczuwalnych objawów. Dolegliwości pojawiają się dopiero gdy powstanie zakrzep i zablokuje przepływ krwi. Dlatego jedynym sposobem wykrycia trombofilii wrodzonej jest badanie genetyczne – nie da się jej "poczuć".

Czym jest badanie krwi w domu uPacjenta?

Wybierz badania i termin

843 pakiety i badania laboratoryjne. Dojedziemy na umówioną godzinę, 7 dni w tygodniu.

Zbadaj siebie i bliskich

Na jednej wizycie nawet 3 osoby, a za pobranie płacicie tylko raz.

Doświadczony medyk pobiera krew

Bez stresu, bez skierowania, bez kolejek, a pobranie trwa kilka minut.

Wyniki nawet tego samego dnia

Możesz otrzymać Mój Raport Zdrowia z interpretacją wyników i zaleceniami.

mgr Sylwia Bamberska

Co to jest trombofilia?

Trombofilia wrodzona i nabyta — różnice