NIFTY plus – co to za test?

NIFTY plus to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), wykonywany z próbki krwi pobranej od matki. Test ocenia ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych trisomii (w tym zespołu Downa), zaburzeń liczby chromosomów płci oraz wybranych zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji. Badanie można wykonać już od 10. tygodnia ciąży i – w przeciwieństwie do metod inwazyjnych, takich jak amniopunkcja – nie niesie żadnego ryzyka dla dziecka.

Warto pamiętać, że NIFTY plus jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym – wynik wskazujący na podwyższone ryzyko wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym i konsultacji genetycznej.

Co to jest test NIFTY plus?

NIFTY plus należy do grupy testów NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) – nieinwazyjnych testów prenatalnych. Do badania potrzebna jest wyłącznie próbka krwi żylnej pobrana od ciężarnej, bez ingerencji w jamę macicy.

We krwi matki krąży wolne, pozakomórkowe DNA płodowe (cffDNA) – fragmenty materiału genetycznego pochodzące z komórek trofoblastu łożyska, które w toku ciąży przenikają do krwiobiegu matki i w większości przypadków odzwierciedlają materiał genetyczny płodu. Laboratorium izoluje ten materiał i analizuje go metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), na podstawie czego ocenia ryzyko wystąpienia konkretnych zaburzeń chromosomowych u dziecka.

Ważne rozróżnienie: NIFTY plus jest badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym. Test szacuje ryzyko danej choroby, ale nie stawia ostatecznej diagnozy – częściowo dlatego, że badany materiał pochodzi z łożyska, a nie bezpośrednio z tkanek płodu. Wynik wysokiego ryzyka wymaga potwierdzenia badaniem inwazyjnym, np. amniopunkcją, oraz konsultacji genetycznej.

Co wykrywa test NIFTY plus?
Test analizuje kilka grup zaburzeń genetycznych jednocześnie, z jednej próbki krwi.

Trisomie badane w teście
NIFTY plus ocenia ryzyko sześciu trisomii, czyli obecności dodatkowego chromosomu w komórkach płodu:

• Trisomia 21 – zespół Downa
• Trisomia 18 – zespół Edwardsa
• Trisomia 13 – zespół Patau
• Trisomia chromosomu 9
• Trisomia chromosomu 16
• Trisomia chromosomu 22

To najczęściej poszukiwana informacja przy tym badaniu – trisomie 21, 18 i 13 są najczęściej wykrywanymi zaburzeniami chromosomowymi w prenatalnych testach przesiewowych.

Aneuploidie chromosomów płci
Drugi blok obejmuje zaburzenia liczby chromosomów X i Y:

• Zespół Turnera (monosomia X)
• Zespół Klinefeltera (XXY)
• Trisomia chromosomu X, czyli zespół XXX
• Zespół Jacobsa (XYY)

Mikrodelecje i mikroduplikacje
NIFTY plus wykrywa również 60 zespołów mikrodelecji i mikroduplikacji – czyli utraty lub podwojenia niewielkich fragmentów chromosomów, które mogą prowadzić do zespołów wad wrodzonych.

Na życzenie rodziców badanie określa także płeć płodu.

Warto zapamiętać jedną rzecz: wynik NIFTY plus nie ma formy liczbowego zakresu referencyjnego, jak np. wynik morfologii krwi. Laboratorium podaje ocenę ryzyka – niskie lub wysokie – dla każdego z badanych zaburzeń.

Dla kogo jest to badanie?

Test mogą wykonać wszystkie kobiety w ciąży, niezależnie od wieku. W praktyce najczęściej wybierają go osoby, u których występuje jedna z poniższych sytuacji:

• wiek powyżej 35 lat,
• nieprawidłowy wynik testu PAPP-A lub badania USG (np. podwyższone ryzyko trisomii w teście złożonym),
• wady genetyczne lub choroby chromosomowe w rodzinie albo w poprzedniej ciąży,
• przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych.

Test wybierają też kobiety bez żadnego z powyższych wskazań, które chcą dla własnego spokoju bezpiecznie sprawdzić stan zdrowia dziecka.

Nie każda ciąża wymaga konsultacji przed zamówieniem testu, ale są wyjątki. Skonsultuj wykonanie badania z lekarzem, jeśli w ciągu ostatnich 12 miesięcy miałaś transfuzję krwi, stosujesz immunoterapię lub terapię ludzką albuminą osocza, przyjęłaś komórki macierzyste, doszło do obumarcia jednego z bliźniaków w ciąży mnogiej, chorujesz onkologicznie lub przeszłaś przeszczep narządu. Konsultacji wymaga też stosowanie heparyny – lekarz lub laboratorium ustali odpowiedni odstęp czasowy między ostatnią dawką a pobraniem krwi.

Kiedy wykonać test NIFTY plus?

Badanie można wykonać od ukończonego 10. tygodnia ciąży – zarówno w ciąży pojedynczej, jak i bliźniaczej. Standardowo test wykonuje się do 24. tygodnia ciąży; jego wykonanie w późniejszym terminie zależy od przepisów obowiązujących w danym kraju i wymaga indywidualnych ustaleń z laboratorium. Im później w ciąży zostanie wykryte podwyższone ryzyko, tym mniej czasu pozostaje na dalszą diagnostykę i podjęcie decyzji, dlatego większość kobiet wykonuje test możliwie wcześnie po 10. tygodniu.

Na wynik czeka się zwykle od 10 do 20 dni roboczych, licząc od momentu dostarczenia próbki do laboratorium. Czas może się różnić w zależności od obciążenia laboratorium oraz sposobu transportu materiału.

Jak przebiega badanie krok po kroku?

Z perspektywy pacjentki sam proces jest prosty:

1. Pobranie krwi żylnej – specjalista pobiera niewielką próbkę krwi z żyły, podobnie jak przy standardowym badaniu krwi.
2. Brak konieczności bycia na czczo – nie trzeba się specjalnie przygotowywać; przed badaniem można normalnie jeść i pić.
3. Transport próbki do laboratorium – krew trafia do laboratorium, gdzie izoluje się z niej wolne DNA płodowe (cffDNA).
4. Analiza metodą NGS – laboratorium sekwencjonuje materiał genetyczny i na tej podstawie ocenia ryzyko poszczególnych zaburzeń.
5. Odbiór wyniku – wynik otrzymujesz online, zwykle w ciągu 10–20 dni roboczych od dostarczenia próbki do laboratorium.

Dzięki pobraniu krwi w domu nie musisz szukać punktu pobrań ani jechać na czczo, z dużym brzuchem, przez miasto – specjalista przyjeżdża do Ciebie o umówionej godzinie.

Czy NIFTY plus jest bezpieczny?

Tak. Badanie polega wyłącznie na pobraniu krwi żylnej od matki, dlatego nie niesie żadnego ryzyka dla płodu – w przeciwieństwie do badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja, które wiążą się z niewielkim, ale realnym ryzykiem poronienia.

To jedna z głównych przewag testów NIPT nad klasycznymi metodami inwazyjnymi: pozwalają ocenić ryzyko zaburzeń genetycznych bez wkłuwania się do jamy macicy i bez ryzyka dla przebiegu ciąży.

Czy wynik może być błędny?

Żaden test przesiewowy, w tym NIFTY plus, nie daje 100% pewności. Producent testu podaje wykrywalność na poziomie ponad 99% dla najczęstszej trisomii (21), jednak dokładne parametry czułości i swoistości różnią się w zależności od konkretnego zaburzenia chromosomowego – dane z piśmiennictwa wskazują na czułość rzędu 99% dla trisomii 21, 97% dla trisomii 18 i ok. 79% dla trisomii 13, przy odsetku wyników fałszywie dodatnich poniżej 1%.

Testy NIPT charakteryzują się niższym odsetkiem wyników fałszywie dodatnich niż tradycyjne testy biochemiczne (jak test PAPP-A), ale nie eliminują ryzyka błędu całkowicie. Dlatego wynik wskazujący na wysokie ryzyko zawsze wymaga potwierdzenia badaniem diagnostycznym.

Co oznacza wynik nieprawidłowy?

Wynik NIFTY plus wskazujący na wysokie ryzyko danego zaburzenia nie jest diagnozą – to sygnał, że warto pogłębić diagnostykę. W takiej sytuacji lekarz zwykle proponuje jedno z badań inwazyjnych:

• Amniopunkcja – pobranie płynu owodniowego, zwykle po 15. tygodniu ciąży.
• Biopsja trofoblastu (kosmówki, CVS) – pobranie fragmentu tkanki łożyska, możliwe wcześniej niż amniopunkcja, zwykle między 10. a 13. tygodniem ciąży.

Oba badania dają wynik diagnostyczny, czyli z dużą dokładnością potwierdzają lub wykluczają konkretne zaburzenie. Rozmowa z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem klinicznym po nieprawidłowym wyniku NIFTY plus pomoże zaplanować dalsze kroki i odpowiedzieć na pytania, które w takiej sytuacji nieuchronnie się pojawiają.

Warto pamiętać: wysokie ryzyko w teście przesiewowym nie oznacza, że dziecko na pewno jest chore – oznacza tylko, że warto to sprawdzić dokładniej badaniem diagnostycznym.

NIFTY plus a inne testy prenatalne

Test PAPP-A i USG genetyczne (tzw. test złożony) to podstawowe, powszechnie dostępne badania przesiewowe pierwszego trymestru. Analizują stężenia białek we krwi matki oraz pomiary USG (np. przezierność karkową), na podstawie których szacują statystyczne ryzyko trisomii.

NIFTY plus różni się od nich zasadniczo: analizuje bezpośrednio materiał genetyczny płodu krążący we krwi matki, a nie tylko wskaźniki biochemiczne. Dlatego test NIPT ma wyższą czułość i niższy odsetek wyników fałszywie dodatnich niż test złożony pierwszego trymestru.

W praktyce te badania często się uzupełniają: kobieta wykonuje najpierw test złożony, a przy nieprawidłowym wyniku sięga po NIFTY plus, by dokładniej doprecyzować ryzyko przed ewentualną decyzją o badaniu inwazyjnym. Można też wykonać NIFTY plus jako badanie pierwszego wyboru, bez wcześniejszego testu złożonego – w obu przypadkach pozostaje ono jednak badaniem przesiewowym, a nie diagnostycznym.

Ile kosztuje test NIFTY plus?

Ceny testów NIPT typu NIFTY plus na polskim rynku różnią się między placówkami i zwykle zależą od zakresu badanych zaburzeń oraz sposobu pobrania krwi (punkt pobrań vs pobranie w domu).

Dokładną, aktualną cenę znajdziesz w karcie produktu poniżej – bez konieczności wybierania placówki czy kontaktu telefonicznego.

Kiedy skonsultować badanie z lekarzem?

Skontaktuj się z lekarzem prowadzącym ciążę przed wykonaniem testu, jeśli:

• masz przeciwwskazania wymienione w sekcji o wskazaniach (transfuzja krwi, immunoterapia, przeszczep, choroba nowotworowa i inne),
• wcześniejsze badania przesiewowe (USG, test PAPP-A) wykazały odchylenia,
• w rodzinie występowały choroby genetyczne,
• masz jakiekolwiek wątpliwości co do przebiegu ciąży.

Po otrzymaniu wyniku – niezależnie od tego, czy jest prawidłowy, czy nie – warto omówić go z lekarzem prowadzącym ciążę lub genetykiem klinicznym. Specjalista pomoże zinterpretować wynik w kontekście Twojej sytuacji zdrowotnej i, jeśli to konieczne, zaplanować dalsze kroki.