Wiedza o własnych predyspozycjach genetycznych jest fundamentem nowoczesnej, spersonalizowanej profilaktyki onkologicznej, pozwalającej na świadome zarządzanie ryzykiem i wczesne wdrożenie działań prewencyjnych. Szacuje się, że 5-10% nowotworów złośliwych ma podłoże dziedziczne, związane z obecnością wrodzonych, patogennych mutacji w określonych genach.

Pakiet „nowotwory u mężczyzn – badania genetyczne rozszerzone” to zaawansowane badanie molekularne, które analizuje sekwencję DNA sześciu kluczowych genów związanych z wysokim ryzykiem zachorowania na nowotwory. Celem badania jest identyfikacja patogennych wariantów genetycznych, co pozwala na precyzyjne oszacowanie indywidualnego ryzyka i objęcie pacjenta oraz jego rodziny specjalistycznym nadzorem onkologicznym.

Zestaw badań obejmuje analizę genów:

• BRCA1 i BRCA2. Geny supresorowe, których mutacje są odpowiedzialne za istotny wzrost ryzyka dziedzicznego raka prostaty, raka trzustki oraz raka piersi u mężczyzn.
• HOXB13. Kluczowy gen, którego mutacje są specyficznie i silnie powiązane ze znacząco podwyższonym ryzykiem rozwoju dziedzicznego raka prostaty.
• CHEK2 i NBN. Mutacje w tych genach wiążą się z umiarkowanie zwiększonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty oraz inne nowotwory, m.in. raka piersi, jelita grubego czy tarczycy.
• CDKN2A. Mutacje w tym genie są główną przyczyną dziedzicznej predyspozycji do czerniaka, a także zwiększają ryzyko raka trzustki.

Decyzja o wykonaniu badania genetycznego powinna być starannie przemyślana, najlepiej po konsultacji z lekarzem genetykiem, zwłaszcza w przypadku występowania sygnałów ostrzegawczych w historii rodziny.

Warto je wykonać:

• W przypadku licznych zachorowań na raka prostaty, piersi (u obu płci), trzustki lub czerniaka w rodzinie.
• Jeśli w rodzinie zdiagnozowano raka prostaty lub piersi u krewnego w młodym wieku (przed 50. rokiem życia).
• W przypadku wystąpienia raka piersi u mężczyzny w rodzinie.
• Jeśli u krewnego/krewnej zdiagnozowano mutację w jednym z badanych genów (np. BRCA1, BRCA2).
• W przypadku rozpoznania u pacjenta lub krewnego raka prostaty o wysokim stopniu złośliwości.
• Jeśli w rodzinie występują kombinacje nowotworów wskazujące na zespół dziedziczny (np. rak prostaty i trzustki, rak piersi i czerniak).

Pakiet jest przeznaczony dla mężczyzn, którzy z powodu osobistej lub rodzinnej historii onkologicznej znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka rozwoju nowotworów.

Badanie jest polecane:

• Mężczyznom z silnym, udokumentowanym obciążeniem rodzinnym w kierunku raka prostaty, piersi, trzustki i czerniaka.
• Pacjentom, u których już zdiagnozowano raka prostaty lub raka piersi, w celu ustalenia, czy choroba ma podłoże dziedziczne (co ma znaczenie dla terapii i zdrowia krewnych).
• Zdrowym krewnym osób, u których potwierdzono obecność mutacji w jednym z badanych genów.
• Mężczyznom, którzy rozważają opcje redukcji ryzyka w związku z bardzo wysokim, potwierdzonym obciążeniem genetycznym.
• Każdemu mężczyźnie, który po konsultacji z lekarzem (genetykiem, onkologiem, urologiem) otrzymał zalecenie wykonania poszerzonej diagnostyki genetycznej.

Badania genetyczne, analizujące wrodzony i niezmienny materiał DNA, mają charakter unikalny – ich wynik jest aktualny przez całe życie, dlatego badanie wykonuje się tylko raz. Jego rezultat stanowi podstawę do zaplanowania wieloletniej, spersonalizowanej strategii profilaktyki onkologicznej.

Przygotowanie do genetycznego badania z krwi jest proste i nie wymaga specjalnych działań.

• Badanie można wykonać o dowolnej porze dnia.
• Nie musisz być na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej”, czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Rano przed badaniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Przed wykonaniem badania zalecana jest konsultacja z lekarzem genetykiem, w celu omówienia wskazań, możliwych wyników i ich implikacji.

Wynik badania genetycznego jest stały i niezależny od czynników fizjologicznych, farmakologicznych czy stylu życia. W przeciwieństwie do badań biochemicznych czy serologicznych, nie mają na niego wpływu takie czynniki jak dieta, stres, przyjmowane leki czy pora dnia.

Wynik badania genetycznego dostarcza kluczowych informacji o wrodzonym ryzyku zachorowania na nowotwory i jest podstawą do stworzenia indywidualnego planu profilaktyki.

• Wynik prawidłowy (brak patogennej mutacji) znacząco obniża prawdopodobieństwo, że nowotwory występujące w rodzinie mają podłoże dziedziczne związane z badanymi genami. Nie eliminuje to jednak całkowicie ryzyka zachorowania na raka, które istnieje w całej populacji. Zalecenia profilaktyczne pozostają zgodne z tymi dla populacji ogólnej.
• Wynik nieprawidłowy (wykrycie patogennej mutacji) oznacza potwierdzenie istnienia dziedzicznej predyspozycji do zachorowania na nowotwory. To nie jest diagnoza raka, a informacja o znacząco podwyższonym, w stosunku do populacji ogólnej, ryzyku zachorowania w ciągu całego życia. Taki wynik jest bezwzględnym wskazaniem do objęcia pacjenta i jego rodziny opieką w poradni genetyczno-onkologicznej w celu zaplanowania intensywnego nadzoru (np. częstsze badania PSA, regularna kontrola dermatologiczna).
• Wynik niejednoznaczny (wykrycie wariantu o nieustalonym znaczeniu patogennym – VUS) może oznaczać, że wykryto rzadką zmianę w genie, której wpływ na ryzyko raka nie jest jeszcze w pełni poznany. Taki wynik wymaga specjalistycznej interpretacji przez genetyka i okresowej weryfikacji.