SANCO Test Prenatalny uPacjenta

Test Prenatalny SANCO to jedno z najnowocześniejszych i najdokładniejszych badań przesiewowych dostępnych dla kobiet w ciąży. Jest to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), co oznacza, że do jego wykonania wystarczy niewielka próbka krwi pobrana od przyszłej mamy, dzięki czemu jest on całkowicie bezpieczny dla dziecka.

Standardowy zakres badania obejmuje ocenę ryzyka:

• Trisomii 21 (zespół Downa)
• Trisomii 18 (zespół Edwardsa)
• Trisomii 13 (zespół Patau)
• Aneuploidii chromosomów płci (m.in. zespół Turnera, zespół Klinefeltera)
• Dla zakresu rozszerzonego – rzadkie aneuploidie autosomów oraz wszystkie (ponad 430) delecje i duplikacje autosomów ≥7Mpz

Na życzenie rodziców, test pozwala również na ustalenie płci dziecka.

Czułość testu SANCO w wykrywaniu zespołu Downa przekracza 99.9%, co czyni go znacznie dokładniejszym badaniem przesiewowym niż standardowy test PAPP-A.

Stwierdzone zmiany mogą mieć istotne znaczenie dla zdrowia płodu lub Twojego, mogą też wpłynąć niekorzystnie na przebieg ciąży, dlatego warto wykonać te badanie po upływie 10 tygodnia ciąży.

Wykonanie Testu Prenatalnego SANCO warto rozważyć w każdej ciąży, aby zyskać spokój i jak najdokładniejszą informację o zdrowiu dziecka. Badanie jest wskazane w szczególności:

• Gdy chcesz zapewnić sobie spokój. Jeśli chcesz w bezpieczny sposób i z najwyższą dostępną dokładnością sprawdzić ryzyko najczęstszych wad genetycznych u swojego dziecka.
• Gdy Twój wiek to 35 lat lub więcej. To jeden z czynników zwiększających ryzyko wystąpienia trisomii.
• Gdy wyniki standardowych badań przesiewowych I trymestru (test PAPP-A, USG) są nieprawidłowe lub niejednoznaczne, a Ty chcesz zweryfikować to ryzyko przed podjęciem decyzji o ewentualnych badaniach inwazyjnych (amniopunkcji).
• Gdy w poprzedniej ciąży wystąpiła wada chromosomowa.
• Gdy w Twojej rodzinie lub rodzinie ojca dziecka występowały choroby genetyczne.
• Gdy istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych badań prenatalnych (np. amniopunkcji), takie jak wysokie ryzyko poronienia.

Test SANCO to idealne rozwiązanie dla przyszłych rodziców, którzy cenią sobie spokój, bezpieczeństwo i najwyższą jakość diagnostyki. Polecany jest:

• Każdej kobiecie w ciąży (po upłynięciu 10. tygodnia ciązy), która chce uzyskać najdokładniejszą dostępną informację z nieinwazyjnego badania przesiewowego.
• Kobietom w ciąży po 35. roku życia, aby precyzyjnie ocenić ryzyko związane z wiekiem.
• Pacjentkom, które otrzymały nieprawidłowy lub graniczny wynik testu PAPP-A i chcą go zweryfikować metodą o wyższej czułości.
• Parom, które doświadczyły w przeszłości problemów z utrzymaniem ciąży lub urodzenia dziecka z wadą genetyczną.
• Wszystkim przyszłym rodzicom, którzy odczuwają niepokój i chcą go zminimalizować, opierając się na wiarygodnym wyniku badania.

Test Prenatalny SANCO, podobnie jak inne badania NIPT, jest testem unikalnym dla każdej ciąży. To znaczy, że badanie wykonuje się tylko raz w trakcie danej ciąży.

Można je wykonać w dowolnym momencie, począwszy po upływie 10. tygodnia ciąży.

Przygotowanie do badania jest bardzo proste i nie wymaga żadnych specjalnych działań.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.

Badanie wykonuje się po ukończonym 10 tygodniu ciąży.

Wynik testu SANCO jest bardzo wiarygodny, jednak istnieją rzadkie sytuacje biologiczne, które mogą wpłynąć na jego przeprowadzenie oraz stanowią bezwzględne przeciwwskazanie do wykonannia testu.

• Wiek ciążowy. Wykonanie badania przed 10. tygodniem ciąży może skutkować zbyt małą ilością DNA dziecka we krwi matki (niska frakcja płodowa), co może uniemożliwić uzyskanie wyniku.
• Niska frakcja płodowa (cffDNA). U niektórych pacjentek (np. z wysoką masą ciała) ilość DNA dziecka we krwi może być zbyt niska do analizy. W takiej sytuacji zalecane jest bezpłatne powtórzenie pobrania po 1-2 tygodniach.
• Ciąża bliźniacza po „zanikającym bliźniaku” (vanishing twin).
• Choroba nowotworowa u matki.
• Przebyty przeszczep szpiku lub narządu oraz transfuzja krwi w ciągu ostatnich 3 miesięcy.
• Rozpoznanie tocznia rumieniowatego układowego.

Wynik testu SANCO jest przedstawiany jako „niskie ryzyko” lub „wysokie ryzyko” dla każdej z badanych wad.

• Wynik prawidłowy (niskie ryzyko) to najbardziej oczekiwany wynik. Oznacza, że wynik oceny chromosomów nie odbiega od normy i jest bardzo niskie prawdopodobieństwo występowania u płodu którejkolwiek z badanych nieprawidłowości. Na przykład: prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka badanych trisomii (np. zespołu Downa) jest bardzo niskie (poniżej 1 do 10 000). Taki wynik z ogromną, ponad 99.9% pewnością pozwala wykluczyć te wady i nie wymaga dalszej diagnostyki inwazyjnej. Niemniej jednak taki wynik należy skonsultować z lekarzem prowadzącym.
• Wynik nieprawidłowy (wysokie ryzyko) oznacza wysokie prawdopodobieństwo, ale nie pewność, że płód jest dotknięty wskazaną chorobą.
  Należy z całą mocą podkreślić, że taki wynik o wysokim ryzyku nie jest ostateczną diagnozą choroby u dziecka! Jest to bardzo ważny sygnał, wskazujący na wysokie prawdopodobieństwo wystąpienia wady genetycznej. W raporcie zostanie przedstawiona dodatnia wartość predykcyjna badania, jeżeli jest znana, tj. informacja, na ile prawdopodobne jest występowanie u płodu wady, stwierdzonej w badaniu SANCO.