Test NIFTY Standard to nieinwazyjny test prenatalny (NIPT, ang. Non-Invasive Prenatal Test) wykonywany z krwi żylnej matki. Badanie analizuje wolne pozakomórkowe DNA płodowe (cffDNA) krążące we krwi ciężarnej i na tej podstawie szacuje ryzyko wybranych nieprawidłowości chromosomowych u płodu tj. trisomie 21, 18, 13 oraz ewentualnie aneuploidie chromosomów płciowych. Materiał do analizy można pobrać najwcześniej od 10. tygodnia ciąży.

NIFTY Standard nie jest testem diagnostycznym. Wynik nie potwierdza ani nie wyklucza ostatecznie choroby chromosomowej u płodu – określa jedynie prawdopodobieństwo jej wystąpienia. Wynik wysokiego ryzyka wymaga zawsze konsultacji z lekarzem i potwierdzenia badaniem diagnostycznym (amniopunkcją lub biopsją kosmówki z analizą genetyczną materiału płodowego).

Panel obejmuje przesiewową ocenę ryzyka trzech najczęstszych trisomii autosomalnych oraz aneuploidii chromosomów płciowych:

Trisomia 21 – związana z zespołem Downa. Trisomia 18 – związana z zespołem Edwardsa. Trisomia 13 – związana z zespołem Patau. Aneuploidie chromosomów płciowych – zespół Turnera (45,X), zespół Klinefeltera (XXY), zespół potrójnego X (XXX) oraz zespół Jacobsa (XYY). Płeć genetyczna płodu – dodatkowa informacja uzyskiwana w ramach tej samej analizy.

Dlaczego badanie wykonuje się z krwi matki?

W czasie ciąży fragmenty DNA pochodzące z komórek łożyska (trofoblastu) przenikają do krwiobiegu matki. Analiza tego materiału genetycznego pozwala ocenić ryzyko aneuploidii płodu bez konieczności ingerencji w jamę macicy, w odróżnieniu od badań inwazyjnych, takich jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki.

Test NIFTY Standard może być uzupełnieniem lub alternatywą dla badań przesiewowych I trymestru, także dla kobiet, które chcą ocenić ryzyko chromosomowe bez ryzyka związanego z procedurami inwazyjnymi. Nie zastępuje badania USG ani standardowej opieki prenatalnej – stanowi jej uzupełnienie.

Powiązane badania z zakresu diagnostyki prenatalnej i opieki nad kobietą w ciąży znajdziesz w katalogu badań dla kobiet w ciąży.

Test NIFTY standard bywa polecany w kilku typowych sytuacjach klinicznych związanych z ciążą – poniżej najczęstsze z nich.

• Wiek matki 35 lat lub więcej w momencie porodu: statystycznie wyższe ryzyko aneuploidii chromosomowych u płodu.
• Nieprawidłowy wynik wcześniejszych badań przesiewowych lub USG: gdy dotychczasowa diagnostyka wskazuje na zwiększone ryzyko trisomii 21, 18 lub 13.
• Zwiększone ryzyko powikłań przy badaniach inwazyjnych: np. zwiększone ryzyko poronienia lub zakażenie HBV u matki
• Wcześniejsza ciąża z nieprawidłowością chromosomową: w wywiadzie rodzinnym lub położniczym.
• Historia spontanicznych poronień: gdy pacjentka i lekarz chcą rozszerzyć diagnostykę prenatalną.
• Chęć uzyskania dodatkowej oceny ryzyka: po innych badaniach kontrolnych, jako uzupełnienie standardowej opieki prenatalnej.

Test NIFTY standard jest dostępny dla każdej kobiety w ciąży, która chce uzyskać przesiewową ocenę ryzyka chromosomowego – poniżej grupy, dla których badanie bywa szczególnie rozważane.

• Kobiety w ciąży od 10. tygodnia: to minimalny wiek ciąży, od którego można wykonać pobranie materiału do analizy.
• Pacjentki z grupy podwyższonego ryzyka wieku matczynego: 35 lat i więcej w momencie porodu.
• Pacjentki po nieprawidłowym wyniku badań przesiewowych I trymestru: test NIPT dostarcza dodatkowej, bardziej precyzyjnej oceny ryzyka.
• Pacjentki ze zwiększonym ryzykiem powikłań przy amniopunkcji lub biopsji kosmówki: np. ze względu na łożysko przodujące lub ryzyko powikłań.
• Pacjentki planujące ciążę po wcześniejszej aneuploidii chromosomowej u płodu: jako element rozszerzonego nadzoru w kolejnej ciąży.

Test NIFTY standard wykonuje się jednorazowo w trakcie danej ciąży, nie wcześniej niż od 10. tygodnia. Charakter badania – analiza wolnego płodowego DNA krążącego we krwi matki – sprawia, że powtarzanie testu w ramach tej samej ciąży nie jest standardową praktyką, o ile pierwszy wynik był technicznie prawidłowy i możliwy do interpretacji.

W kolejnej ciąży badanie wykonuje się od nowa, niezależnie od wyniku z ciąży poprzedniej – każda ciąża oceniana jest indywidualnie na podstawie własnego materiału genetycznego płodu.

W sytuacjach, w których wynik pierwszego pobrania okazał się niediagnostyczny (np. z powodu zbyt niskiej frakcji płodowego DNA), lekarz może zalecić ponowne pobranie materiału.

Przygotowanie do testu NIFTY standard obejmuje kilka warunków związanych z wiekiem ciąży i historią medyczną, a nie z samym dniem pobrania krwi.

• Wiek ciąży: badanie można wykonać nie wcześniej niż od 10. tygodnia ciąży.
• Rodzaj ciąży: test standardowo nie jest wykonywany w ciąży trojaczej.
• Historia transfuzji krwi: jeśli w ciągu roku przed badaniem miała miejsce transfuzja krwi, skonsultuj to z lekarzem przed zleceniem testu.
• Historia transplantacji lub terapii komórkowej: przeszczep narządu, terapia komórkami macierzystymi lub immunoterapia komórkowa z użyciem allogenicznego DNA w ostatnim roku mogą wpływać na możliwość wykonania badania – wymagana konsultacja lekarska.
• Leczenie heparyną: przy terapii heparyną lub jej analogami zaleca się zachowanie co najmniej 24-godzinnej przerwy między ostatnią dawką a pobraniem próbki, po konsultacji z lekarzem.
• Zespół znikającego bliźniaka: w takiej sytuacji test można wykonać wyłącznie po konsultacji lekarskiej i po odpowiednim odstępie czasowym od obumarcia drugiego płodu.
• Nie musisz być na czczo: badanie można wykonać o dowolnej porze dnia, niezależnie od posiłków.

Kilka sytuacji klinicznych i medycznych może wpływać na możliwość wykonania testu lub na wiarygodność jego wyniku.

• Mozaikowatość matki, płodu lub łożyska: obecność linii komórkowych o różnym zestawie chromosomów może utrudniać jednoznaczną interpretację wyniku.
• Nieprawidłowości kariotypu matki: zrównoważone lub niezrównoważone translokacje i inwersje chromosomowe u ciężarnej.
• Niedawna transfuzja krwi: wykonana w ciągu roku przed badaniem.
• Niedawna transplantacja narządu lub terapia komórkowa u matki: w ciągu roku przed badaniem.
• Aktywna choroba nowotworowa ciężarnej: może zaburzać skład wolnego DNA krążącego we krwi.
• Leczenie heparyną lub jej analogami: bez zachowania odpowiedniego odstępu od ostatniej dawki przed pobraniem.
• Zbyt niska frakcja płodowego DNA: może prowadzić do wyniku niediagnostycznego, niezależnie od stanu zdrowia płodu.

Wynik niskiego ryzyka

Oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanych nieprawidłowości chromosomowych (trisomii 21, 18, 13 lub wybranych aneuploidii chromosomów płciowych) u płodu jest małe. Wynik ten nie wyklucza jednak wszystkich chorób genetycznych ani wad rozwojowych płodu – nie zastępuje badania USG ani standardowej opieki prenatalnej.

Wynik wysokiego ryzyka

Oznacza zwiększone prawdopodobieństwo wystąpienia analizowanej nieprawidłowości chromosomowej. Taki wynik wymaga konsultacji z lekarzem prowadzącym ciążę i zwykle wiąże się z rekomendacją potwierdzenia wyniku odpowiednim badaniem diagnostycznym (np. badaniem inwazyjnym oceniającym kariotyp płodu). Test NIFTY Standard, jako badanie przesiewowe, nie stanowi samodzielnie ostatecznego rozpoznania choroby chromosomowej u płodu.

Interpretację wyniku zawsze przeprowadza lekarz w kontekście wywiadu ciążowego i innych badań.