NIFTY basic to nieinwazyjny, przesiewowy test prenatalny (NIPT) wykonywany z krwi żylnej kobiety w ciąży. Ocenia ryzyko trzech najczęstszych trisomii autosomalnych u płodu: trisomii 21, 18 i 13. Na życzenie rodziców wynik obejmuje także płeć genetyczną płodu. Test można wykonać od 10. tygodnia ciąży.

Na czym polega test NIFTY basic?

Test analizuje wolne DNA krążące we krwi ciężarnej. Jest to mieszanina DNA matki oraz fragmentów pochodzących z łożyska (cfDNA). Na podstawie pobranej krwi żylnej laboratorium ocenia, czy materiału genetycznego z chromosomów 21, 18 i 13 jest więcej, niż wynikałoby z prawidłowej liczby kopii, co może wskazywać na zwiększone ryzyko trisomii u płodu.

Jakie trisomie ocenia NIFTY basic?

Zakres NIFTY basic to najbardziej podstawowy wariant testów NIFTY. Obejmuje:

• Trisomię 21: nieprawidłowość związaną z zespołem Downa.
• Trisomię 18: nieprawidłowość związaną z zespołem Edwardsa.
• Trisomię 13: nieprawidłowość związaną z zespołem Patau.
• Płeć genetyczną płodu: oznaczaną na życzenie rodziców.

Czym test NIPT różni się od badań inwazyjnych?

Do testu NIPT wystarczy próbka krwi matki, więc badanie nie wymaga ingerencji w ciążę i nie niesie ryzyka poronienia, które towarzyszy procedurom inwazyjnym, takim jak amniopunkcja czy biopsja kosmówki. Można je też wykonać wcześniej niż amniopunkcję.

NIFTY basic jest jednak badaniem przesiewowym. Określa ryzyko wystąpienia nieprawidłowości, ale nie stawia rozpoznania. Rozpoznanie potwierdza lub wyklucza dopiero badanie diagnostyczne materiału pobranego podczas amniopunkcji lub biopsji kosmówki, np. ocena kariotypu albo analiza mikromacierzy. Badania te dają jednoznaczny wynik i mogą obejmować szerszy zakres nieprawidłowości niż test NIPT.

Test polecamy, gdy chcesz ocenić ryzyko najczęstszych trisomii w sposób bezpieczny dla ciąży.

• Po ukończeniu 10. tygodnia ciąży: od tego momentu we krwi matki jest zwykle wystarczająco dużo wolnego DNA pochodzącego z łożyska, aby analiza była wiarygodna.
• Nieprawidłowy wynik innych badań prenatalnych: np. gdy wynik USG lub testu podwójnego wskazuje na podwyższone ryzyko. O dalszym postępowaniu, w tym o ewentualnej diagnostyce inwazyjnej, decyduje lekarz prowadzący.
• Chęć oceny ryzyka bez procedury inwazyjnej: badanie wykonuje się z krwi, bez ingerencji w jamę macicy.
• Chęć poznania płci genetycznej płodu: informację o płci możesz dodać do wyniku na życzenie.

Test może wykonać każda kobieta w ciąży. Są jednak sytuacje, w których lekarze polecają go szczególnie.

• Kobiety w ciąży pojedynczej: badanie można wykonać niezależnie od wieku i wyniku wcześniejszych badań, jako przesiewową ocenę ryzyka trisomii 21, 18 i 13.
• Ciężarne w wieku 35 lat i więcej: w tej grupie ryzyko trisomii jest wyższe, dlatego wiele kobiet decyduje się na to badanie.
• Kobiety z nieprawidłowym wynikiem badań przesiewowych: gdy wcześniejsze badania prenatalne (USG, test podwójny) wskazały na podwyższone ryzyko. O dalszym postępowaniu decyduje lekarz prowadzący.
• Rodziny z wadą genetyczną w wywiadzie: test ocenia ryzyko tych trisomii w obecnej ciąży. Przy innych nieprawidłowościach genetycznych w rodzinie warto skonsultować się z poradnią genetyczną, ponieważ test ich nie wykrywa.

Test NIFTY basic wykonuje się zwykle jednorazowo w danej ciąży, po ukończeniu 10. tygodnia. Nie ma górnej granicy terminu, ale wykonanie badania wcześniej pozostawia więcej czasu na ewentualną dalszą diagnostykę. Wynik dotyczy konkretnej ciąży, dlatego w kolejnej ciąży ocenę ryzyka przeprowadza się od nowa.

Czasem laboratorium może poprosić o ponowne pobranie krwi, np. gdy odsetek DNA pochodzącego z łożyska jest zbyt niski, by wiarygodnie zinterpretować wynik.

Warto omówić termin badania z lekarzem prowadzącym ciążę, a wynik razem z USG i innymi badaniami z I trymestru, zwłaszcza gdy wskazuje na podwyższone ryzyko lub jest nieoznaczalny.

Przygotowanie do testu jest proste. Ważne jest przede wszystkim właściwe określenie wieku ciąży i informacja o przebytych zabiegach.

Czy na badanie NIFTY basic trzeba być na czczo?

Do badania nie trzeba być na czczo.

• Upewnij się, że ukończyłaś 10. tydzień ciąży (liczony od ostatniej miesiączki lub według USG).
• Przygotuj dokumentację ciąży, zwłaszcza wynik USG z określonym wiekiem ciążowym.
• Poinformuj personel pobierający krew o: przebytych transfuzjach krwi, przeszczepach narządów, terapii komórkami macierzystymi, immunoterapii komórkowej, nowotworze (obecnym lub przebytym), zapłodnieniu in vitro oraz o tym, czy ciąża jest pojedyncza, czy mnoga. Dotyczy to także obumarcia jednego z bliźniąt, jeśli wystąpiło w tej ciąży.
• Nawodnij się przed pobraniem, np. wypijając szklankę niegazowanej wody. Ułatwia to pobranie krwi.
• Nie odstawiaj przyjmowanych leków bez zalecenia lekarza. Poinformuj o nich personel pobierający krew.

Niektóre stany zdrowia i przebyte terapie mogą zaburzyć wynik testu, uniemożliwić jego wykonanie albo wymagać odczekania przed pobraniem. Poniższa lista pomoże Ci to sprawdzić.

• Mozaikowatość matki, płodu lub łożyska: obecność komórek o różnym zestawie chromosomów (u matki, płodu lub w łożysku). Mozaikowatość łożyska jest jedną z przyczyn wyników fałszywie dodatnich, bo analizowane DNA pochodzi z łożyska, a nie z komórek płodu.
• Translokacje i inwersje chromosomowe u matki: mogą zaburzać interpretację wyniku, a test nie wykrywa takich nieprawidłowości u płodu. W takiej sytuacji warto skonsultować się z poradnią genetyczną.
• Transfuzja krwi: wykonana w ciągu roku przed planowanym badaniem.
• Przeszczep narządu u matki.
• Terapia albuminami ludzkimi: gdy od ostatniego podania minęło mniej niż 4 tygodnie.
• Terapia komórkami macierzystymi: przeprowadzona w ciągu roku przed badaniem.
• Immunoterapia komórkowa z użyciem allogenicznego DNA: gdy od ostatniego podania minęło mniej niż 4 tygodnie.
• Aktywna choroba nowotworowa u ciężarnej.DNA pochodzące z nowotworu może zaburzać wynik.
• Zespół znikającego bliźniaka: DNA obumarłego płodu może utrzymywać się we krwi matki i zaburzać wynik. Badanie można wykonać wyłącznie wtedy, gdy do obumarcia doszło przed 8. tygodniem ciąży i od tego momentu minęło co najmniej 8 tygodni.
• Ciąża trojacza: dyskwalifikuje z badania.
• Zbyt wczesny wiek ciąży: wpływ niskiej frakcji płodowej na możliwość uzyskania wyniku, w tym wpływ wysokiego BMI.

Test NIFTY basic nie ma zakresu referencyjnego w klasycznym sensie. Wynik podaje ryzyko wystąpienia każdej z badanych trisomii jako niskie albo wysokie.

Wynik niskiego ryzyka NIFTY basic: co oznacza?

Oznacza, że prawdopodobieństwo wystąpienia badanych trisomii u płodu jest bardzo małe, ale nie wynosi zero. Badanie jest przesiewowe i obejmuje tylko trisomie 21, 18 i 13, więc nie wyklucza innych nieprawidłowości genetycznych ani wad widocznych w USG. Dalsza opieka prenatalna, w tym badania USG, przebiega zgodnie z planem lekarza prowadzącego.

Wynik wysokiego ryzyka NIFTY basic: co oznacza?

Oznacza, że test wskazał podwyższone prawdopodobieństwo danej trisomii. To nie jest rozpoznanie i nie oznacza, że dziecko na pewno ma nieprawidłowość, bo możliwe są wyniki fałszywie dodatnie. Wynik warto omówić z lekarzem, a często także w poradni genetycznej. Lekarz może zaproponować diagnostykę inwazyjną: pobranie materiału (biopsja kosmówki lub amniopunkcja) i jego analizę, np. ocenę kariotypu lub mikromacierze. Dopiero takie badanie pozwala potwierdzić lub wykluczyć nieprawidłowość chromosomową w zakresie analizowanych zmian.

Interpretację wyniku warto omówić z lekarzem prowadzącym, w kontekście wieku ciążowego, wyników USG i historii ciąży.