Badanie stężenia beta-amyloidu z krwi to wysoce specjalistyczny test, który stanowi przełom w diagnostyce choroby Alzheimera, pozwalając na ocenę kluczowych biomarkerów bez konieczności wykonywania punkcji lędźwiowej.

Choroba Alzheimera to schorzenie neurodegeneracyjne, u podłoża którego leży odkładanie się w mózgu patologicznych białek: blaszek amyloidowych (zbudowanych z beta-amyloidu) oraz splotów neurofibrylarnych (zbudowanych z białka Tau).

Badanie to polega na precyzyjnym pomiarze stężenia dwóch form beta-amyloidu w surowicy krwi:

• Beta-amyloid (1-42) to taka forma białka, która ma tendencję do agregacji i tworzenia toksycznych dla neuronów blaszek amyloidowych w mózgu.
• Beta-amyloid (1-40) to jego znacznie powszechniejsza forma.

Wykonanie badania biomarkerów choroby Alzheimera z krwi zaleca się w ramach specjalistycznej diagnostyki neurologicznej u pacjentów z objawami, które mogą wskazywać na proces otępienny.

Badanie jest wskazane przy:

• Postępujących problemach z pamięcią, zwłaszcza dotyczącą niedawnych wydarzeń, rozmów i planów.
• Trudnościach w wykonywaniu złożonych, znanych dotychczas czynności (np. obsługa urządzeń, gotowanie).
• Problemach z planowaniem, oceną sytuacji i rozwiązywaniem problemów.
• Zaburzeniach orientacji w czasie i przestrzeni.
• Problemach z mową, trudnościach w znalezieniu odpowiednich słów.
• Zaburzeniach wzrokowo-przestrzennych.
• Zmianach nastroju, osobowości, pojawieniu się apatii, drażliwości lub wycofania z życia społecznego.

Badanie to jest przeznaczone dla pacjentów w trakcie zaawansowanej diagnostyki zaburzeń poznawczych. Polecane jest szczególnie:

• Osobom, u których lekarz neurolog lub psychiatra podejrzewa chorobę Alzheimera, w celu potwierdzenia biologicznego podłoża choroby.
• Pacjentom z łagodnymi zaburzeniami poznawczymi (MCI), aby ocenić, czy ich przyczyną jest wczesny etap choroby Alzheimera i jakie jest ryzyko progresji do pełnoobjawowego otępienia.
• Osobom z objawami demencji o nietypowym lub gwałtownie postępującym przebiegu.
• Pacjentom z objawami otępienia w młodym wieku (przed 65. rokiem życia) lub z obciążającym wywiadem rodzinnym.

Jest to badanie o charakterze wyłącznie diagnostycznym.

• W diagnostyce wykonuje się je jeden raz. Jego celem jest ustalenie lub wykluczenie obecności patologii amyloidowej w mózgu.
• Badanie nie służy do monitorowania postępu choroby w rutynowej praktyce klinicznej.

Przygotowanie do badania jest bardzo proste i nie wymaga żadnych specjalnych działań.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.
• Poinformuj lekarza o wszystkich przyjmowanych lekach.

Wynik badania odzwierciedla równowagę między produkcją a usuwaniem beta-amyloidu z mózgu do krwi.

• Obecność patologii typowej dla choroby Alzheimera jest głównym czynnikiem wpływającym na wynik. Inne, rzadsze choroby neurologiczne mogą również wpływać na stężenia beta-amyloidu.
• Ryzyko zmian amyloidowych rośnie z wiekiem.

Interpretacja wyniku opiera się na analizie stosunku stężenia beta-amyloidu 1-42 do 1-40.

• Obniżony stosunek beta-amyloidu 1-42 do 1-40 to wynik charakterystyczny dla podejrzenia choroby Alzheimera. Wskazuje on, że w mózgu pacjenta toczy się proces patologicznego odkładania się blaszek amyloidowych. U pacjenta z objawami klinicznymi otępienia, taki wynik z bardzo wysokim prawdopodobieństwem potwierdza biologiczne podłoże choroby. Jest to kluczowa informacja, która pozwala postawić pewniejszą diagnozę i wdrożyć odpowiednie leczenie objawowe oraz plan opieki.
• Prawidłowy stosunek beta-amyloidu 1-42 do 1-40 u pacjenta z zaburzeniami poznawczymi czyni diagnozę choroby Alzheimera znacznie mniej prawdopodobną. Jest to silna przesłanka sugerująca, że przyczyną problemów jest inny proces chorobowy, np. otępienie naczyniowe, czołowo-skroniowe, czy depresja. Pozwala to na uniknięcie błędnej diagnozy i skierowanie poszukiwań na właściwe tory.