Badanie ANA1, czyli oznaczenie przeciwciał przeciwjądrowych (PPJ), to fundamentalne i najważniejsze badanie przesiewowe w diagnostyce układowych chorób tkanki łącznej (nazywanych też kolagenozami).

ANA (ang. Antinuclear Antibodies) to autoprzeciwciała skierowane przeciwko stałym i rozpuszczalnym antygenom jądra komórkowego i cytoplazmy. Przeciwciała te to grupa białek układu odpornościowego, które na skutek błędu zaczynają atakować składniki jąder własnych komórek organizmu. Taka autoagresja jest podstawą wielu chorób autoimmunologicznych, takich jak toczeń, twardzina układowa czy zespół Sjögrena.

Badanie wykonywane jest metodą immunofluorescencji pośredniej (IIF) na specjalnych komórkach HEp-2. Jest to złoty standard w diagnostyce ANA, ponieważ wykazują się one wyższą specyficznością i czułością w porównaniu do wcześniej stosowanych tkanek. Jeśli we krwi pacjenta obecne są przeciwciała, przyłączają się one do jąder komórkowych, co jest widoczne pod mikroskopem fluorescencyjnym jako charakterystyczne świecenie. Wynik badania jest niezwykle szczegółowy i podaje dwie kluczowe informacje:

• Określa stężenie przeciwciał. Jest to najwyższe rozcieńczenie surowicy pacjenta, przy którym przeciwciała są jeszcze widoczne. Im wyższe miano, tym silniejsza reakcja autoimmunologiczna.
• Wzór, w jaki przeciwciała „oświetlają” jądro komórkowe (np. homogenne, ziarniste, jąderkowe, filamentowe). Różne typy świecenia mogą naprowadzać na konkretne jednostki chorobowe i są cenną wskazówką dla lekarza, jakie dalsze, szczegółowe badania należy wykonać, co również zawęża pole do dalszych poszukiwań.

Wykonanie badania ANA1 warto rozważyć, gdy występują niespecyficzne, przewlekłe objawy, które mogą wskazywać na układową chorobę autoimmunologiczną. Choroby te często dają objawy z wielu narządów jednocześnie, takie jak:

• Przewlekłe zmęczenie nieadekwatne do wysiłku, stany podgorączkowe o niejasnej przyczynie, niezamierzona utrata masy ciała.
• Bóle mięśni i stawów, czyli obrzęk, ból i sztywność, zwłaszcza wielu stawów.
• Objawy skórne, jak charakterystyczne wysypki (np. rumień w kształcie motyla na twarzy w przebiegu tocznia), nadwrażliwość na światło słoneczne, zmiany w wyglądzie skóry palców.
• Objaw Raynauda, czyli napadowe blednięcie, a następnie sinienie palców rąk i/lub stóp pod wpływem zimna lub stresu.
• Problemy z nerkami (np. białkomocz), zapalenie opłucnej (ból w klatce piersiowej), suchość w ustach (objaw trudności w nawodnieniu, ciągle chce nam się pić) i oczach. Trudność w połykaniu pokarmów bez popijania.

Badanie ANA1 to pierwszy i najważniejszy krok w diagnostyce wielu poważnych schorzeń. Polecamy je w szczególności:

• Osobom z objawami, które mogą wskazywać na układową chorobę tkanki łącznej, taką jak toczeń rumieniowaty układowy, twardzina układowa, zespół Sjögrena, zapalenie wielomięśniowe czy mieszana choroba tkanki łącznej.
• Pacjentom z przewlekłym zapaleniem stawów, u których należy wykluczyć lub potwierdzić autoimmunologiczne tło dolegliwości.
• Osobom, u których występuje objaw Raynauda.
• Pacjentom z niewyjaśnionymi zmianami w podstawowych badaniach laboratoryjnych, takimi jak niedokrwistość, niska liczba białych krwinek (neutrofilów) czy płytek krwi, lub obecność białka w moczu.

Badanie ANA1 ma charakter przesiewowy, diagnostyczny i monitorujący.

• Zazwyczaj wykonuje się je jeden raz. Dodatni wynik jest wskazaniem do dalszej, pogłębionej diagnostyki (np. oznaczenia specyficznych przeciwciał w panelach ANA2/ANA3).
• Miano autoprzeciwciał bardzo często koreluje z aktywnością choroby, dlatego też może służyć zatem lekarzom reumatologom do monitorowania skuteczności leczenia.

Przygotowanie do badania jest bardzo proste.

• Badanie nie wymaga bycia na czczo. Natomiast warto zachować 2-3h odstępu między posiłkiem a pobraniem krwi. Takie działanie zapobiega tzw. próbce „lipemicznej", czyli takiej, w której znajduje się zbyt wysoka poposiłkowa ilość tłuszczów.
• Przed pobraniem wypij szklankę niegazowanej wody.
• Krew można pobrać o dowolnej porze dnia.

Obecność przeciwciał ANA we krwi może mieć różne przyczyny.

• Choroby autoimmunologiczne:
• • •
    Toczeń rumieniowaty układowy (SLE). Przeciwciała ANA są obecne u ponad 95% pacjentów.
  • •
    Twardzina układowa, zespół Sjögrena, zapalenie wielomięśniowe/skórno-mięśniowe, reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczne zapalenie wątroby.
• Inne stany:
• • •
    Przewlekłe infekcje, choroby nowotworowe.
  • •
    Stosowanie niektórych leków (tzw. toczeń polekowy).

Wynik badania ANA1 jest złożony i składa się z miana oraz typu świecenia. Ich interpretacja wymaga dużej wiedzy i doświadczenia.

• Wynik dodatni oznacza obecność przeciwciał przeciwjądrowych. Sam w sobie nie jest diagnozą, a jedynie ważną wskazówką diagnostyczną.
• • •
    Miano jest miarą stężenia przeciwciał. Im jest ono wyższe, tym większe jest prawdopodobieństwo, że obecność przeciwciał ma znaczenie kliniczne i jest związana z chorobą autoimmunologiczną. Niskie miano często występują u osób zdrowych.
  • •
    Typ świecenia wskazuje, które struktury jądra komórkowego są atakowane i naprowadza lekarza na podejrzenie konkretnej choroby. Na przykład typ homogenny lub obwodowy silnie sugeruje toczeń, a typ jąderkowy częściej obserwowany jest w twardzinie układowej.
  • •
    Dodatni wynik w teście przesiewowym ANA1 jest zawsze wskazaniem do dalszej, bardziej szczegółowej diagnostyki (np. paneli ANA2, ANA3), która ma na celu identyfikację konkretnych przeciwciał.
• Wynik ujemny ma bardzo dużą wartość diagnostyczną. Ujemny wynik badania ANA1 z wysokim prawdopodobieństwem pozwala wykluczyć wiele układowych chorób tkanki łącznej, a zwłaszcza toczeń rumieniowaty układowy.