Dotychczas szacowano, że na hemofilię cierpi około 400 000 osób z globalnej populacji. Metaanaliza badań z 2019 roku wykazała jednak, że na całym świecie ponad 1 125 000 osób doświadcza dziedzicznego zaburzenia krzepnięcia. Czym właściwie jest hemofilia?
Co to jest hemofilia?
Centrum Kontroli i Prewencji Chorób (CDC) podaje, że hemofilia jest zaburzeniem dziedzicznym, w którym krew nie krzepnie prawidłowo.
Krew zawiera wiele białek nazywanych czynnikami krzepnięcia, które u zdrowych osób pomagają w zatrzymaniu krwawienia. U osób z hemofilią występuje niski poziom czynnika VIII (co prowadzi do hemofilii typu A) lub czynnika IX (co oznacza hemofilię typu B). Im mniejsza jest ilość wymienionych czynników, tym przebieg hemofilii jest cięższy.
Hemofilia - objawy
Najczęściej występujące objawy hemofilii to:
- częste i trudne do powstrzymania krwawienia z nosa;
- krwawienia po szczepieniach;
- krew w moczu lub w stolcu;
- częste i duże siniaki na ciele;
- nadmierne krwawienia po urazach, skaleczeniach czy zabiegach dentystycznych;
- ból, obrzęk albo ucisk w stawach – w kolanach, łokciach i kostkach.
Objawy hemofilii mogą się różnić w zależności od poziomu czynników krzepnięcia. Gdy ich stężenie jest bardzo niskie, pojawiają się samoistne krwawienia do stawów lub do skóry (objawiające się siniakami czy obrzękami). Kiedy natomiast poziom czynników jest nieznacznie obniżony, nadmierne krwawienie ma miejsce zwykle po operacji lub po urazie.
Hemofilia - przyczyny
Mayo Clinic, wyjaśniając przyczyny hemofilii, tłumaczy, że gdy człowiek krwawi, komórki krwi gromadzą się, tworząc skrzep zatrzymujący dalsze krwawienie. Tzw. czynniki krzepnięcia wspomagają ten proces. Kiedy występuje niedobór jednego z nich, proces krzepnięcia jest utrudniony.
Hemofilia - dziedziczenie
Hemofilia najczęściej jest dziedziczona. Prawie zawsze cierpią na nią chłopcy, a dziedziczy się ją przez jeden z chromosomów matki. Kobiety, które są nosicielkami genu odpowiedzialnego za tę chorobę, zazwyczaj nie odczuwają objawów.
Szacuje się jednak, że w około 30% przypadków hemofilii doświadczają osoby, które nie mają jej od kogo odziedziczyć.
Kiedy choroba pojawia się w późniejszym życiu, nazywana jest hemofilią nabytą. Zazwyczaj ma to miejsce w przypadku ludzi w średnim lub starszym wieku, kobiet, które niedawno urodziły lub są w ciąży albo osób z nowotworem czy stwardnieniem rozsianym. W takiej sytuacji hemofilia może ustąpić po wdrożeniu odpowiedniego leczenia.
Hemofilia - diagnostyka
Wywiad rodzinny
CDC opisuje, że podstawą rozpoznania hemofilii jest wywiad rodzinny. Jeśli w rodzinie występowały przypadki nadmiernego krwawienia po urazie lub operacji albo niewyjaśnionych zgonów, warto poinformować o tym lekarza.
Hemofilia - badania
Osoby, które mają w rodzinie przypadki hemofilii, powinny zbadać swoje dzieci (szczególnie synów) zaraz po urodzeniu. Niekiedy badanie na hemofilię wykonuje się przed porodem, pobierając próbkę krwi z pępowiny, by zweryfikować poziom czynników krzepnięcia krwi.
Gdy podejrzewamy hemofilię w późniejszym życiu, powinniśmy wykonać badania. Ich listę podaje Hemophilia News Today:
- pełna morfologia krwi (CBC) - weryfikacja ilości hemoglobiny, rozmiaru, liczby krwinek i płytek krwi. U osób z hemofilią może występować spadek hemoglobiny i erytrocytów;
- test czasu częściowej tromboplastynypo aktywacji (APTT) – określa opóźnienie w tworzeniu skrzepów krwi ze względu na obniżony poziom czynników VIII, IX, XI i XII;
- test czasu protrombinowego (PT) – pomiar czasu potrzebnego do utworzenia skrzepu krwi z uwzględnieniem czynników I, II, V, VII i X;
- test fibrynogenu – ocenia ogólną zdolność organizmu do tworzenia skrzepów krwi, wykonuje się go razem z wyżej wymienionymi testami lub w sytuacji, gdy PT lub APTT dają nieprawidłowe wyniki;
- test czynnika krzepnięcia – określa rodzaj i stopień zaawansowania hemofilii: łagodny, umiarkowany lub ciężki.
Hemofilia - leczenie
Medical News Today zwraca uwagę, że leczenie osób z hemofilią obejmuje zwykle podanie lub zastąpienie tych czynników krzepnięcia, które mają zbyt niski poziom. Czynniki podaje się dożylnie – mogą być one w syntetycznej formie (wytwarzane w laboratoriach) lub pochodzące z ludzkiej krwi. U pacjentów z ciężką odmianą hemofilii stosowana jest terapia profilaktyczna polegająca na regularnym podawaniu czynników krzepnięcia. Natomiast u osób, u których choroba jest łagodna, czynniki podaje się w sytuacjach, gdy utrudnione jest zatrzymanie krwawienia.
Alternatywną metodą leczenia pacjentów z umiarkowaną hemofilią jest podawanie hormonu o nazwie desmopresyna, który stymuluje uwalnianie zmagazynowanego czynnika VIII. Czasami stosuje się także leki przeciwfibrynolityczne, zapobiegające rozpadowi zakrzepów. Ponadto Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) w 2013 roku zatwierdziła lek o nazwie Rixubis dla pacjentów z hemofilią typu B, który zastępuje brakujący czynnik IX.
By zmniejszyć ryzyko nadmiernego krwawienia, warto regularnie ćwiczyć, unikać leków rozrzedzających krew oraz utrzymywać prawidłową higienę jamy ustnej. Hemofilii dziedzicznej nie da się raz na zawsze wyleczyć, jeśli jednak zadbasz o zdrowy styl życia, choroba ta nie musi być przeszkadzać Ci w codziennym funkcjonowaniu.
